Lesch - Nyhan lefu: Foto ea lefa, lisosa, matšoao, kalafo

Lesch lefu - Nyhan ngotsoe ke mafu a lefa hore li amahanngoa le mafu a tshilong ya dijo. Lefu lena le bontša ka boeona e ka likhoeli pele oa bophelo. Ho kotsi hobane hase khahlanong le phekolo e itseng. Phekolo feela thusa ho tsitsisa boemo ba, empa e se ka ho feletseng folisa ngoana, rarolla motso bakang. ke litšobotsi tsa lefu lena ke efe? ke monyetla oa joalo lefu le eng?

tlhaloso

Har'a mafu a le ka seoelo ba metabolism purine secrete sa tloaelehang Lesch - Nyhan. lefu le hlaha hangata ho ka bashanyana, e amahanngoa le X-chromosome. Le amana le ho haella potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale, e fella ka hore ho phapanyetsano ea acid e uric e robehile, palo lona eketsa. Ho bokella ntho ena ho bontšoa haufi le tshilong ya dijo ka methapo ea kutlo liponahatso le ka e ka belaella ho kula. Boitšoaro e makatsang ya lesea hloka hore a hlahlobe tsa bongaka, e akarelletsang ho bokelloa le ho hlahloba liphatsa tsa lefutso ho hlahloba ka tšoanang ka eona.

etiology

ke lebaka le ka lefu Lesch seo - Nyhan? Lisosa tsa lefu lena ba le metse ka metso ka hare mafu a liphatsa tsa lefutso. Sena se bolela hore tsoelo-pele ea bolwetse ba ho ba teng ha ka phatsa ea lefutso recessive ka 'mè - ho kopanela liphate-e amana sekoli. Lintlha tsa tshebetso ba hlalosoa mona ka tlase. Ho ba teng ha phatsa ea lefutso ena hase kamehla etsa hore tsoelo-pele ea syndrome, e - kgonego ke 25%. E le hore ho hlahloba monyetla oa hore maloetse, e kgothaletswa ho phetha tlhabollo bongaka le liphatsa tsa lefutso.

le bokuli bo itseng liphatseng tsa lefutso

Syndrome Lesch - Nyhan (recessive mokgwa wa ea lefa, ho kopanela liphate-e amana) ke matla futsitse lefu. Le amana le ho lethopa tsa HPRT phatsa ea lefutso (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), eo e teng ka X-chromosome - ka letsoho tsa lona e telele. Ho basali ba, ho na le tse peli tse chromosomes joalo le ba batona ba ba le e 'ngoe, e leng ke ke hobane'ng ha ho hloka taolo le liphatsa tsa lefutso e tloaeleha haholoanyane e leng banna. The maemo a ho ho lefu ka basali e sa tloaelehang, 'me ponahalo ea sona e ka ngotsoe ke X-inactivation.

makgetheng skeletal

Ka lebaka la ho potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale maloetse bonahatsa lefu Lesch - Nyhan. Biochemistry ke khaello ea hypoxanthine-guanine. Tlas'a maemo a tloaelehileng, potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale ena teng ka lisele tsohle, empa ba bangata ba e fumanoa palo ea methapo ea kutlo ea boko. ho hloka taolo le liphatsa tsa lefutso isang sieo, ho fellang ka khathatseha phapanyetsano hypoxanthine. Sena se hlahisa e ngata ka tsela e feteletseng ea acid e uric eo e hlokometse ka metsoako ka moroto le mali. Ke ke hobane'ng ha bakuli ba na le matšoao a gout.

Features ya mokelikeli cerebrospinal. E eketsa boemo ba hypoxanthine, ha acid e uric. Sena se etsa hore e sa tloaelehang neurologic, le asiti uric ka mali-boko mokoallo ho feta ha ho joalo. The etiology tsa mafu a boitshwaro ha jwale hlomamisa. Bo-rasaense ba se ke ba amahanya ka ho eona le e fetang hypoxanthine le asiti uric. Ho lumeloa hore hyperuricemia isang ho hloka dopamine. Thehoa hypersensitivity dolarar.traetelo.com d1-receptors sebakeng methapo ea kutlo striatal. Sena se ka 'na lebisa ho eketseha mabifi.

liponahatso tsa tleleniki

Kaha lefu la liphatsa tsa lefutso tse amanang kamoo lefu le bontša ka boeona e Lesch - Nyhan. Matšoao a lefu haholo-holo li bontša senya tsamaiso ea methapo. Bakuli ba tšoenyehile poleloana e reng tsitsipana, ha cramps tšoara lihlopha tse ling mesifa. giperkinezy hape tloaelehileng, o ile a bontša twitching maoto le matsoho ka lebaka la ho nkeha maikutlo ho eketseha ha mesifa molumo. Bana ba nang le lefu lena a lagging ka mor'a ka ntshetsopeleng 'meleng le kelellong: puo ea bona e slurred, mohlomong le morao simolleng ho tsamaea. The ama mosebetsi oa methapo ea kutlo vagus isang eketsehileng gag reflex: mala li fella etsahala ntle ho lebaka leha e le efe. Ho phaella moo, ho holofala khafetsa le sethoathoa tsoeroe ke sethoathoa. Lefu lena le e amanang le mafu a tshilong ya dijo, ka tsela eo ho etsa hore matšoao a itseng. Ka letsatsi, hangata, e khōlō palo ya moroto, e amana le ho nyoreloa kamehla le renal malwetse. asiti Uric e bokeletseng earlobes ho, ea isang ho ho thehoe ho thoeng tophi. Ka moroto lemoha kristale uric acid e nang le 'mala oa lamunu mmala. Ho feta moo, ho etsa joalo ho akarelletsa manonyeletso, hangata e nyenyane. Ba ntshetsa pele ho ruruha - ramatiki.

boitšoaro bo

Na mekhoa le mekhoa ea lefu Lesch - Nyhan? Syndrome teba fetola boitšoaro ba le mamello e loketseng ho CNS. Ngoana e ba botsitso haholo, feto-fetoha ea hae kamehla fetoha. Haholo-holo mananeo hlokomeleha ea mabifi hore a ka ba teng ntle ho lebaka ka nako efe kapa efe. Bana bana ba na le tšekamelo ea ho ho intša kotsi, e le hore hona joale e sebelisoa ho longoa ke le mengoapo. E ho nkoa e bath letšoao la bolwetse le. Esita le ho lula re nahanela feletseng ho bohloko ha e khaotse ho bakuli. Ba ka 'na ba hoeletsa ka ho bohloko, empa ba tsoela pele ho fana ka ho intša kotsi.

tlhathoba

The fumanoe "lefu Lesch - Nyhan" (difoto tsa bakuli tse hlahisoang sehlooho se reng,) e thehiloe ho hlahloba ka tleleniki e le mekhoa e khethehileng eketsehileng lipatlisiso. E fana ka maikutlo bolwetse thuso mararo a ka sehloohong letšoao. Lefa a lebisa tlhokomelo ho mafu a mesifa convulsive tlhaho, le tšekamelo ea ho ho intša kotsi le ho polyuria. A karolo ea khethehileng e bapaloang ke ho sithabela ka boeona hore ba lokela ho hlokomelisa batsoali. Ka mor'a ho hlwaya ngwana matšoao a romeletsa hore ho moroto le and analysis mali. Biochemistry tla beha boemo ba acid e uric marong tsena tsa likokoana-hloko. Ho boetse ho hlokahala hore ho hlahloba liphatsa tsa lefutso, e leng o ile a tiisa tepelletse maikutlong ka. Ho buelloa hore a liphio tsa ultrasound ho lemoha bolwetse ba ho tsona. Mora netefatso ya lefu lena le ngoana gets bukkake ngolisitsoeng ho boloetse ba methapo le rheumatologist.

kalafo

mekhoa diokobatsi le batho bao e seng diokobatsi ho thusa lokisa lefu Lesch - Nyhan. Kalafo o ikemiseditse ho thibelo la mathata le ho ntlafatsa. Ho fokotsa kotsi ea sebopeho sa ho hlōleha a liphio lokela ho fokotseha uric acid e boemong ba, e leng finyella "Allopurinol". E kgothaletswa ho sebelisa "Diazepam" ho khoba matšoafo le mamello le ho felisa boiteko ba ho baka tšenyo ho ka boeona. U ka boela ua fumana sedatives tse ling. Ho phaella ho bohlokoa ba ho boloka taolo ea boitšoaro. Ha litlhaselo tse mabifi ka abela "Risperidone". Ho feta moo, ho lokela ho felisa maemo a sithabetsang. Sena se tla thusa mokuli ho tloaela tikoloho e khahlang ea sona 'me a kena haufi le batho ba bang. Support malapa ke le palokatiso habohlokoa hore tla thusa ho lokisa boitšoaro ba ka. kgothaletswa diapering kapa litlelafo bonolo ho sireletsa ho tswa ho intša kotsi. Re ne re ba atisa ho resorted ho tloswa ha meno, e le hore ho thibela ho longoa. Ka nako eo, ntshetsopele ya meriana, tse kang ho phekola meno, o dumella ho sebelisa lipoleiti tse khethehileng, tse behoa meno, ho se na a etsa hore boemong bo sa thabiseng ho ba le mamello.

mathata

Joaloka pathologies ho fetisisa, ho na le mathata a 'me lefu Lesch - Nyhan. lefu le ka 'na lebisa liphello amahanngoa le ho bokella acid e uric le hypoxanthine. mafu tsena khutsufatsa bophelo le ho thibela ho tloaelehile ho tloaela sechabeng. Har'a mafu a bontša - ramatiki le nephrolithiasis.

Kopanetsoeng ho ruruha le amahanngoa le ho rarolla ba acid e uric. kristale lesihla e na litla kotsi ka lefufuru dinama tse nyenyane tse le tikoloho ea eona. Hangata ama manonyeletso ea maoto le matsoho. Naheng ea ruruha hlaha soreness le redness. Bohloko syndrome, eketsa le sisinyehang ka eona.

Nephrolithiasis (liphio majoe kapa) ka 'na fella ka mathata a kang pyelonephritis. Tsela hlabang akarelletsa ho noka renal. Tshwaetso ka jala kapa hematogenous urinogennym le ka ho bolaea lisele le interstitium. Ha a tsamaea ka sethaleng sa foleng la ho ruruha ea tsosa etsolloa dithulaganyo sclerosis. ntshetsopeleng lefu isang sebopeho sa insufficiency matla renal. Haholo-holo kotsi ke Phetolo ya likarolo mehaho ea connective dinama tse nyenyane tse le a liphio, e irreversibly hatakela mosebetsi lona - kabo ea 'mele ho sa hlokahale dintho.

Tsena ke lintho tse hlahang bolwetse Lesch - Nyhan. Syndrome ke le sa phekoleheng ka ho feletseng. Phekolo ikemiseditse ho fokotsa matšoao a ea tleleniki le tsitsisoa naha. karolo ea bohlokoa ho sena o ne a letsa mamello tikoloho le phelang, maemo.