Lefa la e autosomal ka sehloohong. Types of lefa la litšobotsi batho

litšobotsi tsohle tsa 'mele ea rōna hlaha tlas'a tšusumetso ea liphatsa tsa lefutso. Ka linako tse ling ho ke ke le boikarabelo ba ho phatsa ea lefutso le 'ngoe feela, empa hangata e se etsahala hore diyuniti tse' maloa tsa lefutso ke tsona tse ikarabellang bakeng sa ponahalo ea tšobotsi ka.

Ho e se e ka saense proven hore ponahalo batho litšobotsi tse kang 'mala oa letlalo, moriri, mahlo, tekanyo ea ho ntshetsopeleng kelello e itšetlehile ka mosebetsi oa liphatsa tsa lefutso tse ngata hang-hang. lefa la sena ha se hantle mamela melao Mendel, empa tsoela libakeng tse hōle le eona.

Ho ithuta liphatsa tsa lefutso batho hase thahasellisang feela empa hape bohlokoa ka ho ya ka ho utloisisa e le lefa la tse fapa-fapaneng mafu a lefa. Hona joale e e-ba kalafo ea lihlooho tsa puisano haholo ya banyalani ba bacha ka tlhabollo le liphatsa tsa lefutso, ho hlahlobisisa e pedigree ea e mong le molekane oa, o ne a ka re ka ho nepisisa hore ngoana ea tlang ho tsoaloa bophelo bo botle.

Types of lefa la litšobotsi batho

Haeba u tseba mokhoa oa ho rua 'tšobotsi e itseng, ho ka etsahala hore motho a bolele kgonego ya ponahalo lona ka bana. lipontšo tsohle 'meleng ka aroloa ka sehloohong le recessive. The sebelisana pakeng tsa bona ha se bonolo, 'me ka linako tse ling ha hoa lekana ho tseba eo e mong e leng oa eo sehlopha.

Hona joale ea lefatše ea saense, ho na le mefuta e latelang ea lefa la batho:

1. Monogenic lefa.
2. Polygenic.
3. Unconventional.

Tsena mefuta ea lefa, le eena, ba boetse ba aroloa ka mefuta e sa tsoaneng tse 'maloa.

Ka pelo ea lefa la monogenic ke pele le la bobeli melao ea Mendel. Polygenic e thehiloeng molao oa boraro. Sena se bolela e le lefa la liphatsa tsa lefutso tse ngata, hangata e le batho bao e seng allelic.

Unconventional lefa la ha se ikamahantse le melao ea lefutso le e etsoa a le mong, ha ho na motho ea tsebang melao.

monogenic lefa la

Ea mofuta ona e le lefa la litšobotsi bathong e ka tlasa melao ya Mendeleev. Fuoa 'nete ea hore genotype se teng ka alleles tse peli tsa e mong le e phatsa ea lefutso, ho sebelisana pakeng tsa e motšehali le liphatsa tsa lefutso e motona ho nkoa ka thoko bakeng sa e mong le e para.

E Thehiloe ho sena, ho na le mefuta e latelang ea lefa:

1. Autosomal ka sehloohong.
2. Autosomal recessive.
3. O kgaotsweng dikarolwana le X-amahanngoa lefa la 'muso o hlaheletseng.
4. X-amahanngoa recessive.
5. Golandricheskoe lefa.

E mong le e mofuta oa lefa na le litšobotsi tse ba lona le litšobotsi.

Lipontšo tsa e autosomal lefa la 'muso o hlaheletseng

Lefa la e autosomal laolang - ena ke lefa la lintho tse ka sehloohong tseo ka tsona ba sebakeng autosomes ena. liponahatso Phenotypic ba e ka ba e fapaneng haholo. Ba bang ba le bontšang ka ba hula ka bonahaleng, 'me ka linako tse ling haholo e matla ponahalo ea eona.

Lefa la e autosomal ka sehloohong o na le makgetha a ho tse latelang:

1. The letšoao le mamello bontša ka boeona e ka e mong le o mong.
2. Palo ea bakuli le bophelo bo botle mabapi le tšoanang, 'me ba bona 1: 1 karo-karolelano.
3. Ha bana ba nang le batsoali ba kulang hlahile ka bophelo bo botle, ka nako eo bana ba bona ba tla ba le bophelo bo botle.
4. Lefu lena le ka tsela e tsoanang e ama bashanyana le banana ba ka bobeli.
5. Lefu lena le e fetisoa ka tsela e tšoanang banna le basali.
6. Sephetho le matla ho ka mosebetsi ho ikatisa, e khōlō kgonego ya ketsahalo ea liphetoho liphatseng tsa lefutso tse sa tšoaneng.
7. Ha batsoali ka bobeli ba kulang, ngoana ea ho tsoaloa ha homozygote bakeng sa mokhoa ona, kula thata le ho feta ha e bapisoa le heterozygote.

makgetheng tsena tsohle di ka hlokomela feela tlas'a boemo ba busa ka ho feletseng. Ka tsela eo feela ho ba teng ha ka phatsa ea lefutso le 'ngoe e ka sehloohong e tla ba a lekaneng bakeng sa ponahalo ea le matšoao. Lefa la e autosomal hlaheletseng ka ho ketekoa ka freckles batho lefa la, Curly moriri, mahlo a sootho, 'me ba bang ba bangata.

Autosomal laolang tšobotsi

Boholo ba batho ba ileng ba ba bajari ba e autosomal laolang makgetheng pathological ke ka e heterozygotes. lithuto tse ngata tsa netefatsa hore homozygotes laolang tsela e sa tloaelehang ke matšoao a tebileng le ho feta 'me e matla ha e bapisoa le heterozygotes.

mofuta ona wa ea lefa la ka tšobotsi ea batho, e seng feela ba le matšoao a pathological, empa ba bang ba na le ntho e tloaelehileng haholo le e le futsitseng.

Har'a lipontšo tsa ho tloaelehile le mofuta ona wa ea lefa la ka o ile a hlokomela:

1. Curly moriri.
2. Lefifi mahlo.
3. Otlolohileng nko.
4. Hump ka nko.
5. Lefatla a sa le lilemo mathoasong a banna.
6. Letona handedness.
7. le matla a ho tima puo ea phaephe e.
8. A neh kena omelan ka selelu hae.

Har'a anomalies eo na le mofuta oa le lefa ke autosomal hlaheletseng, molemo ka ho fetisisa a tsejoang e ke:

1. Polydactyl ka 'na ba ka ka letsoho kapa ka maoto a bona.
2. Fusion ea lisele phalanges.
3. Brachydactyly.
4. Marfan lefu.
5. Myopia.

Ha busa e fella, ponahalo ea lipontšo ka ho ketekoa ka litsela tsohle o mong.

Autosomal recessive lefa la

O ile a bontša matšoao a mofuta ona a lefa la ke feela taba ea sebopeho sa homozygotes bakeng sa malwetse ena. mafu a joalo a ka tloaelo ho matla ho feta, hobane alleles tse peli tsa phatsa ea lefutso e mong ka 'na ba le sepha.

Kgonego ya le matšoao ana eketsa le manyalo a amana haufi-ufi, ka lebaka leo, ho etsa qeto ea selekane pakeng tsa beng e thibetsoe linaheng tse ngata.

The dihlahlobo tse ka sehloohong bakeng sa lefa joalo ke tse latelang:

1. Ha batsoali ka bobeli ba phetse hantle, empa ba bajari ba phatsa ea lefutso e sa tloaelehang, ngoana o tla ba kula.
2. Sex ngoana ha a phetha karolo efe kapa efe tse latellanang ka.
3. E mong banyalani ba kotsing ea ho ba le ngoana e mong le bolwetse e tšoanang ke 25%.
4. Ha o sheba pedigree, ka nako eo amahanngoa kabo tshekaletseng tsa bakuli.
5. Ha batsoali ka bobeli ba a kula, joale bana bohle ba tlang ho tsoaloa le lefu e tšoanang.
6. Haeba motsoali e mong oa kula, 'me e mong ke microcyteme ba phatsa ea lefutso, joale kgonego ya tsoalo e kulang ngoana ke 50%

Ho ea ka mofuta ona wa mafu futsitseng tse ngata tse amanang le ho metabolism.

Mofuta lefa la, amahanngoa le ho X chromosome

lefa la sena e ka ba e ka ba ka sehloohong kapa recessive. Matšoao ka sehloohong le lefa ke tse latelang:

1. E se eka ho ameha sexes bobeli, empa basali ba makhetlo a 2 khafetsa.
2. Ha ntate eo a kula, a ka feta phatsa ea lefutso kulang feela ho barali ba bona, hobane bara ba mo ke Y-chromosome.
3. 'mè oa mokuli ke ka tsela e tsoanang le monyetla meputso ho tloha lefu le joalo le bana ba sexes bobeli.
4. Boima phallang lefu e leng banna, hobane ba ne ba u se ke ua ba le ea bobeli X chromosome.

Haeba ho na le ke phatsa ea lefutso recessive, lefa o na le makgetha a ho latelang ka X chromosome:

1. A ngoana kula ka hlaha le phenotypically batsoali ba tloaelehileng.
2. Ho fetisisa utloa bohloko ho tswa ho batho, 'me basali ba bajari ba phatsa ea lefutso tsa mokuli.
3. Ha ntate eo a ke a kula, joale bara ba bophelo bo botle ba ka se ke ua tšoenyeha ho eena, ba ke ke ba fumana phatsa ea lefutso haelloang.
4. Kgonego ya tsoalo e kulang ngoana ka bajari motšehali e 25%, tabeng ea bashanyana, ho phahama ho ea ho 50%.

Kahoo futsitseng mafu a kang hemophilia, bofofu mmala, mesifa dystrophy, lefu Kallmana le ba bang.

lefu Autosomal ka sehloohong

Ho lemoha mafu joalo ho lekane ho ba le phatsa ea lefutso haelloang haeba ho ke ke ka sehloohong. mafu a Autosomal laolang abelana litšobotsi tse:

1. Hona joale, ho na le ka 4.000 mafu a joalo.
2. E ama sexes bobeli ka tsela e tsoanang.
3. Bitsoa phenotypic demorfizm.
4. Ha e le phetoho liphatseng tsa lefutso ke phatsa ea lefutso e ka sehloohong ka diretswe go dira gametes, ka sebele o tla hlaha molokong oa pele. Ho 'nile ha proven hore batho ba nang le lilemo ho eketsa kotsi ea liphetoho liphatseng tsa lefutso tse kang tseo' me, ka lebaka leo, bana ba bona, ba ile ba ka 'na khau mafu a joalo.
5. lefu hangata o bontša ka boeona e melokong eohle.

Baiseraele ba kene haelloang phatsa ea lefutso e le autosomal ka sehloohong lefu le na letho ho etsa le bong ba ngoana e le tekanyo ea ho ntshetsopele ya lefu lena ka motsoali.

Bakeng sa autosomal mafu ka sehloohong e kenyeletsa:

1. Marfan lefu.
2. lefu Huntington e.
3. Neurofibromatosis.
4. Tuberous sclerosis.
5. liphio lefu Polycystic, 'me ba bang ba bangata.

Kaofela ha mafu tsena li ka bontša ka sa tšoaneng likhato bakuli fapaneng.

lefu Marfan

lefu lena e tšoauoa ka diso ea dinama tse nyenyane tse connective, 'me, ka lebaka leo, tshebetsong tsa lona. Disproportionately maoto le matsoho e telele ka menoana tšesaane fa lebaka la ho lefu Marfan. mofuta oa lefa la lefu lena le - autosomal ka sehloohong.

U ka thathamisa matšoao tse latelang tsa lefu lena:

1. Slim.
2. Long "spidery" menoana.
3. Malformations ea tsamaiso ea pelo le methapo.
4. Ponahalo ea otlolle tšoaea ka letlalo ho lebaka ho bonahalang eka.
5. Ba bang bakuli ba tlaleha bohloko mesifa le masapo.
6. Ntshetsopeleng pele tsa tabanan.
7. Kotlobane la mokokotlo.
8. Haholo tenyetsehang manonyeletso.
9. Mohlomong u ka puo ho hloka taolo.
10. Visual kholofalo.

Ho ka ba nako e telele ho bitsa matšoao a lefu lena le, empa boholo ba bona ba amanang le tsamaiso ea ya marapo. The tepelletse maikutlong ho qetela o entsoe ka mor'a hlahlojoa ka kaofela ba feta le litšobotsi bath a fumanoa ka tsamaiso ea lekala bonyane tse tharo.

Ho ka 'na ho hlokomela hore ba bang ba le matšoao a ho se ke ka bontša bona ka bobona ka bongoaneng, empa ba bonahalang eka hamorao.

Esita le hona joale, e le moriana o phahame ka ho lekaneng ho phekola ka ho feletseng Marfan syndrome, ke ke ha khoneha. Ho sebelisa lithethefatsi morao-rao le theknoloji e kalafo, ho ka etsahala ya ho lelefatsa bophelo ba bakuli ba hana le ho ntlafatsa boleng ba eona.

E leng tšobotsi ea bohlokoa ka ho fetisisa kalafo ke ho thibela ntshetsopele ya aneurysm aortic. Etsa bonnete ba hore a bale e le cardiologist. Maemong a feteletseng tshebetso e bontšitsoeng transplant aorta.

chorea Huntington e

lefu lena boetse e na le mofuta o mong oa lefa la autosomal ka sehloohong. E qala ho hlahella, ho tloha ka ba lilemo li 35-50. Sena ke ka lebaka la ho lahleheloa ke e tsoelang pele ea methapo ea kutlo. Ea bongaka ka khetholla litšobotsi tse latelang:

1. mekhatlo mokhoa o sa laoleheng hammoho le molumo tlaase.
2. Kotsi sechabeng boitšoaro.
3. Ho hloka thahasello le ho teneha kapele.
4. Pontšo ea mofuta schizophrenic.
5. feto-fetoha.

Kalafo o ikemiseditse feela ka ho felisa kapa fokotsa matšoao. Sebelisa ea kelello, antipsychotics. Ha ho kalafo le ka sitisang letotong la lefu lena le, e le ka mor'a ka 15-17 lilemo tse ka mora matšoao a pele lefu le hlaha.

polygenic lefa la

Batho ba bangata ba na matšoao a lefu lena 'me ba le mofuta oa lefa la autosomal ka sehloohong. Hore na ke eng se hlakile, empa maemong a mangata ho ke ke ha bonolo. hangata haholo e le lefa ka nako e tšoanang ha e 'ngoe, empa liphatsa tsa lefutso tse' maloa. Ba li bonahatsoa ka maemo a itseng a tikoloho.

The tšobotsi khethollang ena ke bokhoni ba ho ntlafatsa e le lefa la phello motho ka mong phatsa ea lefutso. Litšobotsi tsa sehlooho tsa lefa la ena ke tse latelang:

1. The boima phallang lefu, e khōlō kotsi ea ho tšoaroa ke lefu lena ka ho beng ka bona.
2. le matšoao a mangata multifactorial ama le bong itseng.
3. E khōlō palo ea litho tsa lelapa e na le tšobotsi e joalo, a phahameng ea kotsi ea ho tšoaroa ke lefu lena ka ho bana ba nakong e tlang.

Kaofela ha mefuta ea lefa la sebetsa ho version ea khale, empa, ka bomalimabe, e kholo lipontšo tse ngata le lefu lena le a ke ke a ile a hlalosa, hobane ba unconventional lefa.

Ha rera ho tsoaloa ha lesea e, le se ke hlokomoloha a etetse tlhabollo liphatsa tsa lefutso. A setsebi tšoaneleha ho tla u thusa ho utloisisa hore na baholo-holo ba hao le hlahloba ho kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le bokooa.