Tsela ea bophelo ba bana ba nang le lefu la Shvakhman-Diamond

Haeba lesea le amohetse ligrama tse ka tlaase ho 100 khoeling ea pele ea bophelo, o na le khafetsa, e metsi, a mafura haholo 'me a batla a se na takatso ea lijo, joale re ka nahana hore lefu lena le na le lefu la Shvakhman-Diamond. Ho bana, lefu lena le baka matšoao ana.

Histori ea pale: lisosa

Nakong ea selemo sa 1964, bo-rasaense Bodian le Sheldon ba ile ba qala ho hlalosa matšoao a lefu lena, ba e bitsa hypoplasia ea masapo. Ka mor'a nakoana, setsebi se seng sa saense se ile sa etsa qeto ea ho ithuta ka taba ena ka ho feletseng, ka lebaka leo ho ileng ha hlaka hore ho na le mofuta o fapaneng oa maloetse. Kahoo ho ne ho e-na le lefu la Shvahmana-Diamond.

Lefu lena le ama bana hangata. Lipalo-palo li bontša hore e mong ho bana ba likete tse mashome a mahlano o oela. Leha ho le joalo, lefu lena le teng 'me le na le tlhaho ea liphatsa tsa lefutso, ke hore, le fetisetsoa ho ngoana ho batsoali ba babeli ka mofuta o mongata oa boithaopo. Se boleloang ke ts'ebetso ena ke ho fetola karolo e itseng ea chromosome ea 7 ea liphatsa tsa lefutso, e hlalositsoeng ka tlhaloso ea SBDS. Lefu lena le na le protheine e khethehileng, eo ka bongata e leng karolo e 'ngoe le e' ngoe ea motho, empa palo e kholo ka ho fetisisa e tsejoa liphakeng. Ka lebaka leo, ha phetoho ea liphatsa tsa lefutso e etsahala, ho se sebetse ha endocrine ho etsahala sehlabeng sena, tlhahiso ea lipase e ferekanngoa 'me, ka hona, ho haella ha enzyme ena ho teng. Le hoja lefu lena le sa utloisisoe ka ho feletseng, 'me mosebetsi o tobileng oa liphatsa tsa lefutso ha o tsejoe, ho totobetse hore, ntle le ho tsieleha ha li-pancreas, le eona e na le phello e senyang marong.

Bongata ba ba nang le boloetse bona ba fumane leseli lena le nang le bokooa ho batsoali ba bona. Empa ho boetse ho na le linyeoe tse fapaneng ha ponahalo ea boloetse nakong ea tsoelo-pele ea embryon e susumelitsoe ke likokoana-hloko tsa 'mele kapa, mohlala, Coxsackie.

Syndrome Schwamman-Diamond: matšoao

Lefu lena le sa tloaelehang le khetholloa ke ho lieha ha kelello-kelellong le 'meleng. Matšoao a ka bonahatsa ho tloha ha a tsoaloa, le ho tloha lilemong tse tšeletseng, ho qaleha ha kenyelletso ea lijo tse tlatsanang.

• Letšoao la pele le le hlollang ka ho fetisisa la lefu lena ke letšollo le khafetsa. Molula-setulo o khetholloa ka ho tlatsa mafura haholo, 'mala oa letsopa le monko oa fetid. Litsebi li e bitsa steatorrhoea.
• Ho fapana le bothata ba ho tsieleha khafetsa, ngoana o qala ho fokotsa boima ba 'mele le takatso ea lijo, e leng hangata e lebisang ho senyeha.
• Bana ba nang le lefu la Shvakhman-Diamond ba tloaetse ho kula khafetsa, kaha sesole sa 'mele sa bona se fokola haholo.
• Bothata ba mongobo oa masapo o lebisa liphetohong tse tebileng ka mokhoa oa mali - hangata mali a phokolo ea mali a fapaneng haholo, neutropenia (ho fokotsa tšireletso), thrombocytopenia (tlōlo ea mali coagulability 'me, ka lebaka leo, tloaelo ea ho lahleheloa ke mali). Pancytopenia e atisa ho elelloa - ho fokotseha ho matla lisele tsohle tsa mali.
• Mathata a Hormonal a lebisa ho tsitsitseng le ho lieha ho kena bongoaneng (maemong a hamorao).
• Matla a kelello le a "neuropsychic" a utloa bohloko.
• Hape, bakuli ba nang le lefu la Shvakhman-Diamond ba na le bone e senyehileng, ho tlōla ha karolo ea diminerale, ho fapana ho se nang thuso ho tloaelehileng.

Mofuteng ofe oa lefu lena o etsahalang, ho itšetlehile ka hore na lefu lena le bakoa ke eng le hore na ho na le mafu afe. Ka mohlala, ka tekanyo e bonolo ea lefu lena, hase mathata ohle a ka holimo le matšoao a teng, empa mokhoa o matla o khetholloa ka tsela e potlakileng le e sa thabiseng haholo.

Ha ho pelaelo hore lefu lena le ama bophelo ba nakong e tlang ea bakuli le bahlokomeli. Ngoana o hloka tlhokomelo, tlhokomelo le tlhokomelo ea kamehla. Ho boetse ho hloka lipetlele tse ngata khafetsa litleleniki tse sa tšoaneng, theko ea lithethefatsi tse theko e boima ho boloka bophelo le bophelo bo botle ba bana ba joalo. Ho phaella moo, bakuli ba banyenyane ba hloka tlhokomelo e kholo ea lijo, le bophelo bohle.

Ho lemoha lefu lena

E le ho hlahloba lefu lena, ho hlokahala hore le e khetholle ho tloha ho cystic fibrosis, eo lefu lena le nang le matšoao a tšoanang le a lona. Cystic fibrosis e boetse ke lefu le matla la liphatsa tsa lefutso la marang-rang. E le hore u tsebe hore na lefu lena le na le lefu le nepahetseng hakae, ho na le tekanyo ea elastase (enzyme) ea maqhubu a maholo le li-sweat sweat. Haeba mocheso oa sodium chloride ka pitseng o eketseha, 'me elastase e ntse e theoha, joale teko ea cystic fibrosis e ntle. Ho seng joalo, ngaka e sebetsana le lefu le bitsoang Shvakhman-Diamond Syndrome.

Ho lemoha bothata bona ha ho thata haholo, joalo ka hangata matšoao a phahame haholo. Ka hona, setsebi leha e le sefe se tšoanelehang sa bana se ka balaella boteng ba lefu lena. Tlhōrō ea mehato e reretsoeng ho khetholla lefu lena e akarelletsa liketso tse latelang:

1. Ngaka e lokela ho bokella li-anamnesis ka mokhoa o nepahetseng, ho buisana le batsoali ka khutso, ha ngoana a e-na le matšoao a sebopeho sa mofuta oa mushy boima, ho hloka takatso ea lijo, ho theoha tlaase ho 'mele le matšoao a mang. Tseleng, letšollo ho bana ba nang le lefu la Shvakhman-Diamond le ka finyella makhetlo a 14 ka letsatsi.
2. Ngaka e tlameha ho qaqisa amnesis, e bua ka maloetse a lelapa, hape e fumane hore na ngoana o kula hakae ka maloetse a tšoaetsanoang.
3. Ebe e latela tlhahlobo e tobileng ea mokuli: tekanyo ea mocheso le khatello, ho fumana lebelo la ho otla, ho mamela phonendoscope ea pelo le matšoafo, ho utloa litho tsa ka hare.
4. Ho hlahlojoa ka ho feletseng lithethefatsi tsa mali le lisebelisoa li tsamaisoa. Ka tloaelo ho qetela ho bontša se bitsoang steatoreyu. Metsoako a mali a senyeha haholo, empa tsoekere, e le molao, e tloaelehile.
5. Thuto ea urese e laetsoe. Ha ho hlahlojoa motsoako, liprotheine, erythrocyte le leukocyte li eketseha.
6. Ka mor'a hore lithuto tsena li lumelloe ho sebetsa CT, MRI ea litho tsa mpa le ultrasound. Haeba lefu lena le e-ba teng, boloetse ba lik'hamphani bo tiisitsoe ka botlalo.
7. Ka molao, ngaka ea bana e laela mokuli hore a buisane le liphatsa tsa lefutso le gastroenterologist. U ka 'na ua hloka tlhahlobo ea radiographic ea mesifa ea masapo le qeto ea setsebi sa nelokistri.
8. Empa tekano ea DNA e theko e boima ka ho fetisisa le e tšepahalang.

Liketsahalo tsa phekolo

Phekolo ea bakuli ba nang le lefu la Schwamman-Diamond e ikemiselitse haholo ho boloka mesebetsi ea bohlokoa.
E le hore u etse sena, sebelisa phekolo ea phetoho - phetolo ea li-enzyme le lihomone tse lahlehileng. Litokisetso tsa pancreatin ka tekanyo e phahameng li nkiloe bakeng sa bophelo. Ho boetse hoa hlokahala ho tsosolosa foromo ea mali. Tabeng ena, phokolo ea mali e bonolo ho e phekola. Haeba ho na le maloetse a tšoaetsanoang a nang le mafu a tšoaetsanoang (ka lebaka la tšoaetso ea immunodeficiency eo ngoana a atisang ho kula), joale a kopanya phekolo ea lithibela-mafu. Maemong a tšoaetsanoang a khetholloang, sebelisoa mahlaseli a kotsi le chemotherapy, hammoho le phetoho ea 'mele oa masapo.

Lijo

Mokhoa oa bophelo oa bakuli ba joalo, ho phaella mekhoeng ea bongaka, o amana le lijo tse itseng ka ho sa feleng. E lokela ho ba mefuta e phahameng ea khalori e thehiloeng liprotheine le mafura a hang-hang. Lijo tse joalo tabeng ena li lokela ho ba le lik'hilojule tse 150 ho tsoa lijong tsa bana ba tloaelehileng lilemong tsena. Sena se hlokahala haholo-holo bakeng sa bakuli ba nang le tekanyo ea boima ba 'mele ea 10% . Ntle le lihlahisoa, lijo tse khethehileng li sebelisoa: meriana ea phekolo e thehiloeng ho liprotheine tsa khomo (haeba ho na le menyetla e meng, e ntan'o sebelisoa). Ho tlamehile ho phekola kalafo ea vithamine, hobane ka lebaka la letšollo khafetsa lintho tse bohlokoa li hlatsuoa kapele 'meleng.

Litemoso

Mabapi le ho bolela esale pele, ho itšetlehile ka ho lekana ha phekolo le mokhoa oa bophelo oa mokuli, hammoho le boima ba lefu lena. Maemong a thata, bana ba sitoa ho phela ho fihlela lilemo tse 7, 'me ka mekhoa e mebe haholo - ho fihlela ho mashome a mabeli kapa ho feta.