Aneuploidy - le ... Aneuploidy: tlhaloso e le hore a, matšoao, le mofuta o itseng oa phekolo

Aneuploidy - e hloka taolo liphatsa tsa lefutso tseo ho tsona lisele tsa 'mele ea ho ba le e sa tloaelehang nomoro ya chromosomes. Ho ithuta eketsehileng mabapi le kamoo ho bontša aneuploidy le life bakang lona, ka bokhutšoanyane hlahloba sebopeho sa sele e phelang, e khubung seleng e le chromosomes bona.

A batla a ea khopolo

Joalokaha u tseba, e mong le e mong seleng ea somatic tsa 'mele oa motho ke ntho e tloaelehileng ea 46 chromosomes, ke hore diploid phase. Feela lisele tse kokoana-hloko, sete ena le 'ngoe. Chromosomes ba sebakeng motheo sele le ke nako e telele, skompaktizovannuyu DNA Helix. DNA, le eena, e entsoe ka monomers - polypeptides. Itseng polypeptide tatelano beha phatsa ea lefutso - mehaho ya ka yuniti ya lefutso. DNA e na le lenaneo la tsohle liphatsa tsa lefutso tsa ntshetsopele ya phelang.

Liseleng nonsexual mong le chromosome e homologous ausi oa chromosomes tšoanang haholo, empa ho se le tsoanang ho ea pele. Nakong meiosis le chromosomes fapanyetsana dikarolo. ketsahalo ena e bitsoa "phetoho." The ka thōko chromosome e telele le tse kgutshwanyane libetsa.

chromosome sete

Beha ba chromosomes tsa ntho e phelang e bitsoa karyotype. Ka tloaelo, motho, e leng kamoo e se boletseng, 'karyotype e hlahisa chromosomes 46, 23 ho tloha mong le e motsoali, empa ka fumana anomaly oo karyotype e emeloang tsela e fapaneng. tlōlo ena o bitsoa "aneuploidy".

Aneuploidy - e mosa ea karyotype oo palo ea chromosomes hase lekanang le ntho e tloaelehileng. Aneuploidy tsa chromosomes, eo ho eona ho na chromosome e mong o bitsoa monosomy. Haeba ho na le ho na mouoane - nullisomiey. Haeba, ho sa para tloaelehileng ea chromosomes homologous ka karyotype ho bonahala eka tse tharo homologous, le trisomy ena. Phetoho efe kapa efe ea palo ea chromosomes etsa hore matla mafu ntshetsopele. Ba bang ba bona e ka ba bolaeang.

Aneuploidy nonsexual chromosomes (autosomes)

Ho na le mafu a mangata liphatsa tsa lefutso e bakang aneuploidy. Mehlala ea mafu a joalo - lefu Down e, lefu Patau, Edwards Syndrome. mafu tsena kaofela li bakoang ke ho ba teng ha e chromosome e eketsehileng ka bobedi e fapaneng ya homologous. Down syndrome - ka ho fetisisa tloaelehileng la mafu ana. Ho bontša ka boeona e kholofalo kelellong, impairments puisano, ho ithuta le mathata.

Leha ho le joalo, le trisomy ba chromosome 21, e bakang lefu la, ha e na le phello ho ba phela. Litlelase ka dithekeniki itseng ka thusa bakuli finyella ba bang ba atleha ho ithuta le tlhokofatso.

lefu le leng, Patau lefu, hape e etsa hore aneuploidy. Sena se haholo ditlolo - ka lebaka la ho le trisomy ba chromosome bo13 la lilemo. Bakuli ba ka seoelo phela ho lilemo tse 10, ho feta 80% ka shoelang ka selemo sa pele sa bophelo, batho ba bang ba utloa bohloko ho tswa ho haholo kholofalo kelellong. Ka bana ba nang le lefu Patau bontša microcephaly, atisa ho ba le mathata a pelo, corneal clouding, e petsoha mahalapa, litsebe a batla a holofala.

Sesosa se ka sehloohong sa ho lefu Edwards ke hape aneuploidy - le trisomy ba chromosome 18. Ho feta 90% ea bana ba nang le lefu lena shoa ho tloha pelong ho hloleha ka selemo sa pele sa bophelo, batho ba bang ba utloa bohloko ho tswa ho haholo kholofalo kelellong le hoo e ka bang uneducable.

Le trisomy 16 chromosome e tloaeleha haholoanyane ho feta aneuploidy leha e le efe. boloetse bona bo liphatseng tsa lefutso ke bolaeang, le lesea e-shoa le ka pōpelong ea nakong ea pele likhoeli tse tharo tsa ho ima.

Aneuploidy ho batho e ka bonahatsa seoelo liphatsa tsa lefutso lefu - lefu Varkani, le trisomy ba chromosome 8. Matšoao ka sehloohong - kholofalo kelellong, likoli pelo, ya marapo anomalies.

Aneuploidy tsa chromosomes ho kopanela liphate

Mofuta ofe aneuploidy, e hase kamehla ho lebisang liphello tse tebileng - bakeng sa le trisomy X chromosome. Joalo tlōla ka ke feela bakeng sa basali. Le trisomy X-chromosome e batlang e le khafetsa - ho 0,1% ea basali. Lefu lena le ka 'na sa bontša bophelong bohle ba, e leng le hlaha e ka bang ka 30% ea linyeoe. Bakeng sa setseng 70% thahasello eo ae e tšoauoa ka matšoao a latelang: dyslexia, agraphia, lipuo le mafu a sisinyehang. Sebelisoa Maemong a joalo, kalafo bontshang matshwao ke e atlehang haholo le ho thusa ho feletseng kapa mokhoa o sa fellang felisa matšoao a tsena.

anomalies tse ling tse amanang le palo ea chromosomes ho kopanela liphate, ke ho feta e le tse tebileng. Tsena li akarelletsa Shereshevskoro lefu - Turner, nyeoe e khethehileng ea aneuploidy, eo ka eona karyotype basali - 'ngoe feela X chromosome ho ena le ntho e tloaelehileng tse peli. Matšoao a - kholofalo kelellong, lekgutshwanyane seemo, phytoteratology tsa litho tsa genital e ka ba mofuta o le bonolo la kholofalo kelellong.

Ho na le lefu le le leng ka botebo, e leng o ile a etsa hore ke aneuploidy. Ho Klinefelter lefu - ho ba teng ha 'ngoe kapa ho feta e eketsehileng X kapa Y chromosomes e leng banna. Le matšoao ha li hlahe ho fihlela e le qalo ea kena bonneng kapa bosaling. Hoo e ka bang halofo ea bakuli ha ba na matšoao a ho pholletsa le bophelo ba bona, ha ba bang ba hlokomela gynecomastia, botenya, ho kgaolela basadi thari. Maemong a sa tloaelehang, ho na le kholofalo kelellong.

Lisosa tsa aneuploidy

Aneuploidy le hlaha ka lebaka la hore nakong meiosis le chromosomes homologous ha ba arohana, 'me ho ena le hore e mong ka gamete ho otla para ea chromosomes, kapa ha e ile ha. Ha e gamete tloaelehile nomoro ya chromosomes, le basebetsi ba bang - le e sa tloaelehang, e sa tloaelehang karyotype zygote tla.

Undivided homologous chromosomes e ka ba ka lebaka la ho maemo a sa jeseng litheohelang a tikoloho, ho pepesehela chefo ea mofuta o fapaneng. Empa hangata lebaka e lefutso: malapeng moo ho 'nile ha maemo a ho aneuploidy, kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le karyotype e sa tloaelehang e phahame ho feta ea batsoali ba phela hantle.

maqhubu

Re ka bolela hore kotsi mantlha tsa chromosomal aneuploidy-lefu ka karolelano e tlaase, ho tloha mafu ohle liphatsa tsa lefutso li classified e le seoelo. Kgonego kakaretso ea ho ba le ngoana ea nang le ntho e sa tloaelehang karyotype siea 5% ha batsoali ka bobeli ba phetse hantle. Haeba motsoali e mong e na le karyotype efe kapa efe e sa tloaelehang, le kgonego ya ho kula eketseha ngoana tsoalo.

aneuploidies maqhubu a itšetlehile ka chromosome e. The atileng ka ho fetisisa sa tloaelehang karyotype - lefu Klinefelter e, chromosome aneuploidy ho kopanela liphate, maqhubu a ya 1 ka 500 bashanyana ba sa tsoa tsoaloa, le fetisisa ka seoelo - Varkani lefu, aneuploidy tsa chromosome 8, ya maqhubu a ea 1:50 000.

kalafo

aneuploidies kalafo ke kamehla bontshang matshwao. Ha Shereshevscky lefu - Turner o re kgolo ya tlaase le ho hloka lihomone ho kopanela liphate e motšehali, hobane kalafo ya sebediswa anabolic steroid.

Fatše e syndrome, kalafo e fokotsehile ho lithuto le bakuli le mananeo a khethehileng ikemiseditse ntshetsopeleng ya bokhoni dikopanothutano.

Bakuli ba nang le lefu la Varkani seoelo phelela lilemo tse 20. Ha nako e ntse, liphetoho tse ncha anatomical, tsoelang pele kholofalo kelellong. Haeba ho hlokahala, phomolo ho etsa opereishene ea ho lokisa boemo le kalafo ya contractures lesapo la mokokotlo.

Ha banana ba ka le trisomy X-chromosome ho na le ho lieha ho hōla ho bua, 'na ha hlokahala hore a bale e le puo e phekolang. Tabeng ya mathata nang le ho ngola 'me ho bala lokela bona dyslexia setsebi.

Klinefelter syndrome, hase kamehla ama boleng ba bophelo ba bakuli. Maemong a sa tloaelehang, ho na le kholofalo kelellong. Ho itšetlehile ka lengolo la lona (le bonolo, e itekanetseng, haholo), le lenaneo motho ea ho ithuta. Ha gynecomastia bonahala, fokotseha tshebetso ya ho kopanela liphate, ho kgaolela basadi thari, joale resorted ho phekolo hormona.

tlhathoba

Hlwaya fetal mafu liphatsa tsa lefutso li ka sebelisa mefuta e fapaneng ya mekhoa (oa ultrasound ho hlahloba ka, skeletal batshwai mokhoa).

Ka thuso ea tsa ultrasound li ka senola lefu la lesea Down e sa le sethaleng pele tsa ntlafatso.

Bao e seng itaolang prenatal phumano ya aneuploidy ke mokhoa sireletsehileng le e nepahetseng ea beha khoneha karyotype tsela e sa tloaelehang. mokhoa e bonolo - setsebi hlahloba likhechana DNA ea ngoana e ka mali ea 'mè eo. Itaolang phumano ya aneuploidy e nepahetse ho feta, empa e jarelang kotsing ea ho ntša mpa ho itlelang feela, phomolo ho e feela ka linako tse ling litaba.

Lintlha tse eketsa monyetla oa aneuploidy

liphuputso tsa morao tjena li proven hore ho na le Correlation tobileng pakeng tsa lilemo 'mè le kgonego ya ho ba le ngoana ea nang le Down syndrome, lefu lefu Patau kapa Edwards. Ba baholo le mosali, a phahameng kgonego ya ho tsoaloa ha ngoana oa hae ka karyotype e sa tloaelehang.

Ke lintho life tse phethang karolo ea bohlokoa ka ho hōla ha chromosomes ho kopanela liphate aneuploidy e sa tsejoeng. E nahana hore karolo ea bohlokoa maemong a joalo ke oa lefutso.