Xeroderma pigmentosum: bakang, matšoao, tlhaloso le lintho tse khethollang kalafo

Kajeno, ponahalo ea motho e phetha karolo ea bohlokoa. Empa, ka bomalimabe, e se etsahala hore ka linako tse ling 'mele a hloleha,' me ntho e 'ngoe ka' mele o qala ho sebetsa ka ho feletseng e le hore lokela ho. Ke taba ena, e leng ama ponahalo ea motho ke xeroderma pigmentosum. ke eng lefu lena le tsohle tse joalo tsa bohlokoa ka lefu lena le - sena ke le tla tsoela pele ho eona.

terminologicos

Qalong, re lokela ho utloisisa hore na ke eng. Ho joalo, xeroderma pigmentosum - lefu la letlalo, e leng lefa. Tabeng ena, letlalo batho ke hypersensitive ho khanya ea letsatsi. Mabapi le sena, boemo hona joale ea mokuli ke atisa ho ba ngaka e bitsoang precancerous. Ha re bua ho latela bongaka, bolwetse ena - ke autosomal lefu retsesivnoe DNA ha lisele tsa li ke ke lokisa likheo kapa khefu ka limolek'hule le.

Eng hape o lokela ho tseba ka fumanoe "xeroderma pigmentosum" joang? Mokhoa oa lefa la, e 'nile ha boleloa ka holimo, autosomal retsesivny. Leha ho le joalo, bo-rasaense ba hlokomela hore ba ka 'na ba autosomal hlaheletseng, empa hape karolo e' ngoe e amana le chromosomes bong.

Ba bang ba dipalopalo le lintho tse khethollang

Ha re bua ka dinaheng ntshetswa pele, xeroderma pigmentosum fumane motho a le mong ka baahi ba limilione tse 1. Leha ho le joalo, ka China palo eo le lintho tse ngata e phahameng - 1 mamello ka baahi ba 100 tse sekete. bafuputsi hape supa hore mofuta ona oa lefu lena le bonahalang haholo-holo bakeng sa ho baahi ba gated, lihlopha, seo ho thoeng ke ikarolang, thehoa ka litumelo e khethehileng (ka mohlala, baahi ba bolumeli). Hape, bothata bona ke lefa le e fetisoa ho tloha ho motsoali e ea ho ngoana. Lingaka li re hore lefu lena ke le bona, hangata e le hlaha tabeng ea manyalo a ba beng haufi mali.

Ponahalo ea le lefu lena

ke eng xeroderma pigmentosum? Ka letlalo la motho ea hlahisa pigmentation khethehileng. Sena sohle se etsahala ka lebaka la ho pepesehela mahlaseli mahlaseli ka letlalo la mokuli. Empa ha e le bophelo bo botle mosebetsing itseng enzyme hore thibela ketsahalo e ya data matheba, ka bakuli bana, ba ne ba ha ba sebetsa ka mafolofolo. le molato All - liphetoho liphatseng tsa lefutso ka liprotheine tse ikarabellang bakeng sa dinama tse nyenyane tse ho hlaphoheloa ka mor'a joalo le tšusumetso. lisele tse Mutated butle-butle ipokellela 'meleng, e leng se ka kankere ea letlalo. Ntle ho moo mahlaseli mahlaseli, re lokela ho hlokomela, letlalo la mamello ke e boetse e ela hloko haholo ho radiological le (ionizing) mahlaseli.

Ka mefuta ya mafu a

Ke ne ke tla e boetse e ka rata ho ela hloko hore ho na le mefuta e fapaneng ya xeroderma pigmentosum. Kakaretso ea tse supileng tse ka thōko, 'me ba fapana letters: A, B, C, D, E, F, G. mong le e mong oa mefuta e ya data a abeloa ho itseng sehole phatsa ea lefutso. Haholo-holo e le ho se tšoane tsena li ntse li ithuta ka bo-rasaense ba. Ho phaella moo abelwang karolo ya mofuta borobeli - pigmentosa kserodermoid Jung. Leha ho le joalo, ke tla re hore tabeng ena sekoli mathomo le lona ha le tsejoe.

symptomatology

Ke lokela ho bolela hore ha a tsoaloa xeroderma pigmentosum letlalo ha fumanoa hore o tšoeroe. Masea a ba tsoetsoe ba e tloaelehileng, ha ho na liponahatso eketsehileng ka letlalo. Matšoao pele qala ho etsahala ka bophara ka nako ea likhoeli tse 3 - lilemo li 3, empa ho ka etsahala le pele ho moo kapa hamorao qala ho etsa joalo, ho tla ya ka potency tsa mahlaseli mahlaseli. Matšoao pele, e bontša ka setotsoana bana:

• metsi mahlo;
• photophobia;
• khoneha conjunctivitis;
• le lefu ka iponahatsa photodermatitis.

Ka 'mele oa ngoana ho na le matheba a tšoanang le moles kapa freckles. Butle-butle, palo ea bona e eketseha. Sena ke ka ntlha ya go pigmentation mafu dithulaganyo. le matšoao a mang, e leng ka nako qala ho hlaha:

1. Telangiectasia, ke hore, lijana letlalo dilate.
2. Ho ka boetse ha ba hyperkeratosis, ha lisele tse arola ka potlako haholo, 'me le thulaganyo ya desquamation thibang. Ka lebaka leo, ho ka etsahala letlalo actinic.
3. E ile ea eketseha omile tsa letlalo.

setshwantsho ea tleleniki

Ke letlalo le liphatsa tsa lefutso le mafu ke mafu tseo: xeroderma pigmentosum, reticular tsoelang pele melasma, melasma Peak eo, ha e le hantle, ke lefu le tšoanang. The setshwantsho ea tleleniki e arotsoe mefuta e meraro ka sehloohong:

1. A hlabang. Ka letlalo pepesa hlaha matheba joaloka freckles. Butle-butle ho na le makhekhebu, tšoanang le lentigo.
2. Giperkeraticheskaya sethaleng. Ka letlalo ba alternately thehoa lihlekehleke tsa lihlopha tsa freckles, flakes, likarolo lentigo mofuta. Tsohle hopotsa setshwantsho tsa mahlaseli a kotsi a sa foleng dermatitis. Ka linako tse ling ho ka ba le warty thuto. liphetoho tsena tsohle atrophic butle-butle deplete nko hryaschik, litsebe, orifices tsa tlhaho e ka holofala. Hape mothating ona ho ka etsahala lefatla, tahlehelo ea eyelashes. The cornea e ka ba a koahetsoeng ke maru, ho na le photophobia, le lacrimation.
3. Ka ho ba sethaleng ho qetela la bothata bakeng sa kankere tsoela linaheng tse ling. Ka letlalo ho na le bobeli nang kotsi le se bolaeang lihlahala.

makgetheng methapo ea kutlo

Hoo e ka bang bakuli tse hlano le phumano ya tsela e sa tloaelehang methapo ea kutlo tse hlokometse. Ka 'na ba kholofalo kelellong, areflexia (se ke lipontso). Ho boetse ke habohlokoa ho hlokomela hore xeroderma pigmentosum hangata e tletse lintho tse ngata mafu a kang:

• syndrome, Reed, ha slowing fatše kgolo ya masapo le, lehata e fokotsehile, ho na le ho lieha ntshetsopeleng meleng le kelellong.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone ha irregularities ka tsamaiso ea methapo e bohareng o ile a bontša le liponahatso letlalo.

Lisosa tsa lefu

Seo u se lokela ho tseba ka bothata kang xeroderma pigmentosum? Etsa, matšoao a lefu joang? Ha liponahatso tsa lefu tsohle hlakile, ka nako eo ho ke ke nako ea ho fumana hore na hantle ho etsa hore ponahalo ea lona. E le e ba e hlakileng, e ke e khethehileng phatsa ea lefutso phetoho liphatseng tsa lefutso, ha le bakoa ke autosomal phatsa ea lefutso e fetisoa ho tloha ho batsoali. Hape le ka lisele tsa mamello haelloa UV-endonuclease potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale le ka ba RNA polymerase khaello. Bafuputsi ba boela ba bolela hore sesosa sa malwetse ka 'na ba ho eketseha ha tikoloho batho porphyrins khethehileng tsa tlhaho enzyme, e senya letlalo.

tlhathoba

The kamano ea xeroderma pigmentosum kajeno e haholo phahameng. Ka mor'a hore tsohle, batho ba ntseng ba eketseha ba leka ho ea letsatsi hangata, ha ho tšaba ho pepesehela UV mahlaseli. 'Me e fosahetseng. Esita le haeba monna le ha e sokela le lefu lena, letlalo ke molemo ka ho fetisisa ho minimally pepesa a sebetsang a letsatsi mahlaseli. Ho ka khoneha joang ho lemoha lefu lena?

• hlahloba letlalo sebelisa monochromator, sesebelisoa khethehileng, e leng qeto boemo ba nahanela ba letlalo.
• Bohato bo latelang - biopsy. Tabeng ena, likaroloana li fuputswa lihlahala ka letlalo la mokuli.
• disampole dinama tse nyenyane tse ba ile ba isoa ka nako ya biopsy histologically fuputswa.

litokollo tsa kalafo

Ha mokuli na le boloetse ba "xeroderma pigmentosum" kalafo ya le mamello - sena ke ea bohlokoa haholo. Ka mohlala, motho o ne a lokela ho tieo latela litaelo le ngaka e reng:

• U lokela ho etela le dermatologist.
• Ka mekhahlelo ba pele ka mafolofolo sebediswa antimalarials (mohlala, "delagil" kapa "Rezohin") eo fokotsa nahanela ea letlalo ho khanya.
• Ho qobelloang ho vithamine ho tšehetsa 'mele. Boemong bo joalo ho ke ke ho hlokahala hore ho nka acid e nicotinic (vithamine maq), retinol (vithamine A e), hammoho le livithamine tse rarahaneng tsa sehlopha B.
• Ha flakes letlalo scaly ba thehoa, ba lokela ho sebetswa ditlotso, tse thehiloeng ho na corticosteroids.
• Haeba ho na le warts ka letlalo, u na le ho sebelisa setlolo le cytostatics, mosebetsi o ka sehloohong - ho thibela ka ho eketsehileng karohano seleng.
• Ka linako tse ling, bakuli ba lokela ho noa antihistamines, ka mantsoe a mang, antiallergic mahlahana a, ho etsa mohlala, "Tavegil" kapa "Suprastin" kapa desensitizing mahlahana hore attenuate kulisa.
• Le le phello a sebetsang a ka letlalo la mamello, mohlala, ka ho lehlabula, mokuli e hlophisitsweng sireletsang UV kerime kapa sprays.
• Haeba ho na le ke le kotsi hore ho thehoe lihlahala, mamello le tlameha ho ngolisitsoeng, eseng feela ka oncologist, empa hape nako le nako ba hlahloba sehlopha sa litsebi tse ling: ho dermatologist, e ophthalmologist le boloetse ba methapo.
• Neoplasms tsa letlalo, le warty, ho tlosoa ngaka e ka.