Larsen's Syndrome: Mabaka, Matšoao, Phekolo

Melao ea rona ea liphatsa tsa lefutso e rarahane haholo hoo hoo e batlang e le ho sithabela ho tebileng ho ka etsang hore mocheso o sebetsane hantle le ho ama motho eo eseng lehlakoreng le letle. Bo-rasaense ba lula ba fumana maloetse a macha, empa, ka mantsoe a bona, karolo ea mashome a robeli lekholong ea liphatsa tsa lefutso ha e sa lebelloa.

Tlhaloso

Larsen's syndrome (khoutu ea ICD ea 10 M89) ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le nang le litšoantšo tse ngata tsa phenotypic. Matšoao a khethollang ka ho fetisisa ke ho fokotsa le ho tlatsana ha lihlopha tse kholo, ho ba teng ha bokooa ho nts'etsopele ea masapo a sefahleho sa sefahleho le mathata le mesebetsi ea lipheletsong. Lipontšo tsa bobeli li kenyeletsa scoliosis, clubfoot, kholo e tlaase le bothata ba ho hema.

Matšoao a Larsen a bakoa ke liphetoho tse ling tse ka hlahang ka bobeli le ho futsetsoa ka tsela e ikhethileng ea autosomal. Ka liphetoho liphatseng tsa lefutso la FLNB, sehlopha se seng sa maloetse, se bonahalang ka matšoenyeho tsamaisong ea masapo, se amahanngoa. Lipontšo tse khethehileng li ka ba tse fapaneng esita le har'a beng ka uena.

Lisosa

Ke eng e lokelang ho etsahala ho lihloliloeng tse ntseng li tsoela pele e le hore lefu la Larsen le hlahe? Lisosa tsa lefu lena li sa ntse li patehile ka leseli la saense. Ho tsejoa feela hore ho eena, lefa le ikhethileng la autosomal ke tšobotsi. Ke hore, feela kopi e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso e tla fetoha ho lekaneng ho feta bana ba bona, esita le litloholo tsa bona. A gene e ka fumanoa ho batsoali (ho tloha ka bobeli kapa ho tloha ho e le 'ngoe) kapa ho ba le phello ea phetoho ea tlhaho. Kotsi ea ho futsa lefu lena ke 50/50, ho sa tsotellehe hore na ngoana o kopanela liphate le palo ea bokhachane.

Gene e fetotsoeng e teng karolong e khutšoanyane ea chromosome ea boraro. Haeba ho lakatseha, bafuputsi ba ka fumana hore na boitsebiso ba lefutso bo fetohile joang. Ka tloaelo, lefutso lena le na le protheine e tsejoang ke saense e le phylamine B. E phetha karolo ea bohlokoa ho nts'etsong ea cytoskeleton. Liphetoho tsa phetoho li lebisa tlhokomelong ea hore protheine e khaotsa ho phetha mesebetsi eo e e filoeng, 'me lisele tsa sebōpeho li utloa bohloko ho sena.

Batho ba nang le lefu lena ba ka 'na ba e-ba le mosaicism. Ke hore, matla le palo ea liphatlalatso tsa lefu lena li itšetlehile ka hore na lisele tse ngata li amehile joang. Batho ba bang ba ka 'na ba se ke ba belaella hore ba na le sekoli sephatseng sena sa lefutso.

Epidemiology

Lefu la Larsen le nang le moelo o tšoanang le oa banna le basali. Ka ho hakanngoa haholo, lefu lena le hlaha ho lesea le sa tsoa tsoaloa la likete tse lekholo. Sena ke, ka lehlohonolo, ho na le lekhetlo le leholo. Litlhahlobo li nkoa li sa tšepahale, hobane ho na le mathata a itseng ho khethollang lefu lena.

Ka lekhetlo la pele bukeng ea bongaka, lefu lena le ne le hlalosoa bohareng ba lekholo la mashome a mabeli la lilemo. Lauren Larsen le bangoli ba li-co-author ba ile ba fumana le ho ngola litlaleho tse tšeletseng tsa lefu lena ho bana.

Matšoao

Larsen's syndrome, joalokaha ho boletsoe ka holimo, e ka iponahatsa ka litsela tse sa tšoaneng, esita le pakeng tsa beng ka eena ba haufi. Matšoao a mangata ka ho fetisisa a lefu lena ke liphetoho masapong a sefahleho. Tsena li kenyeletsa: nko e pharaletseng le phatla e pharaletseng, sefahleho se sephara, boteng ba molomo o ka holimo o sa khoneng kapa lehare le thata. Ho phaella moo, bana ba na le li-joints tse ngata (botšehali, lengole, setoana) le ho tlatsana ha mahetla.

Menoana ea batho ba joalo e khutšoanyane, e pharaletseng, e nang le manonyeletso a fokolang. Metsing, ho ka 'na ha e-ba le masapo a eketsehileng ao, ka botsofali, a kopanya le ho senya li-biomechanics tsa mehato. Batho ba bang ba na le ts'ebetso e sa tloaelehang joalo ka tracheomalacia (kapa ho fokotsa marotholi oa trachea).

Diagnostics

Ho fumanoa ha "Larsen's syndrome" ho etsoa feela ka mor'a ho hlahloba ka ho feletseng mokuli, ho hlahloba ka botlalo histori ea bongaka le boteng ba matšoao a radiographic. Ho phaella moo, tlhahlobo e feletseng ea radiographic e ka senola le ho tsamaisana le bokooa boemong ba ho ntlafatsa masapo, a nang le kamano e sa tobang le lefu lena.

Tlhahlobo ea ultrasound nakong ea bakhachane e ka senola Larsen's syndrome. Setšoantšo sa lesapo la masapo bakeng sa setsebi se koetlisitsoeng hantle sa ultrasound e ka 'na ea e-ba qalo ea ho batla liphatsa tsa lefutso tsa lesea. Ho tloha ka lekhetlo la pele ho ke ke ha khoneha ho bolela hore na ke lefu lefe le lebisitseng ho mafu a sefahleho le masapo a maoto, 'mè oa nakong e tlang o khothalletsoa ho etsa amniocentesis le ho etsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ho fumana phetoho ea chromosome ea boraro.

Haeba lefu lena le tiisitsoe, empa banyalani bana ba ile ba etsa qeto ea ho tsoela pele ba ima, 'mè ea lebeletseng o eletsoa hore a be le karolo ea lesarea e le hore a se ke a senya masapo a lesea ha a feta pelong ea mosali nakong ea tlhaalo ea tlhaho.

Phekolo

Mekhoa ea phekolo ha e rere ho felisa lefu lena, empa ho fokotsa pontšo ea likliniki. Sena se ne se akarelletsa lingaka tsa bana, litsebi tsa meno, litsebi tsa opereishene ea maxillofacial le liphatsa tsa lefutso. Ka mor'a ho hlahloba boemo ba pele ba ngoana le ho hlahloba likotsi tsohle, ba ka qala ho lokisa litlōlo tse teng.

Khetho e bonolo ka ho fetisisa, e tšoarang Larsen's syndrome, ke ho silila. Ho hlokahala ho matlafatsa mesifa le li-ligamente tse nang le manonyeletso, le ho ntlafatsa tlhokomelo ea morao le ho otlolla mokokotlo. Empa pele o tsoela pele mekhoeng ea phekolo, ho tla hlokahala mesebetsi e 'maloa. Li hlokahala bakeng sa ho lokisa ho holofala ha skeleton kapa ho holofala, ho tsitsisa li-vertebrae. Ha ts'oaetso ea lik'hemik'hale e hloka ho hlaseloa, 'me joale ho kenngoa turu ea phefumoloho (ka nako e tsoelang pele), e leng ho tla boloka boemo bo phahameng ba phefumoloho.

Kalafo ea lefu lena ke ts'ebetso e telele, e ka tšoarellang lilemo. Ha ngoana a ntse a hōla, mojaro o masapole o eketseha, 'me a ka boela a hloka phekolo ea' mele, physiotherapy, le mohlomong le ho kenngoa ha phekolo.