Itšoara joang Gaucher: bakang le mekhoa ea phekolo e

Itšoara joang Gaucher - lefu la tlhaku liphatsa tsa lefutso, e leng e thehiloe ho hloka potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale e amehang dithulaganyo le tshilong ya dijo ka phahameng ka ho lisele. Le ntshetsopele ya lefu lena le ho na le ke sebopeho sa concentrations seleng ea pathological ka lisele tse le ho makala.

A histori e khutšoanyane

Itšoara joang Gaucher - ke eng? Lefu lena le ile la pele tsejoa khale koana ka 1882, ha e le French ngaka Philippe Gaucher Charles o ile a hlalosa matšoao a hae ka mamello le spleen atolositsoeng.

Ka 1924, lingaka li ile tsa khona ho synthesize le mafura ntho le litaba tse ka hare ea lisele e sa tloaelehang, ka tsela eo eaba ba etsa e le maikutlo a ea kgolo moemeli causative lefu lena.

Ka 1965, litsebi tsa American litsi National tsa Bophelo li bontšitse hore sebopeho sa lisele tse kotsi e ka lebaka la e khaello lefa ka 'mele oa glucocerebrosidase potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale. diphetho tepelletse maikutlong le atlehileng. feela motheo oa ho ba le phekolo feela mokhoa tloswa enzyme. Le tsela e ncha ea ho kalafo ke ke ha khoneha ho felisa lefu lena le ka ho feletseng, empa feela monyetla oa ho fokotsa haholo ponahalo ea lona.

Itšoara joang Gaucher kahisano. ha e le eng?

lithuto tsa Sociological bontša hore baahi ba 100 000 ba ikarabella ka tlase ho 1% ya batho ba nang le lefutso pathological e bakang lefu lena. 'Maloa o ile a re e ile ea eketseha maqhubu har'a baahi ba Bajuda - bajaki ho tloha Bochabela sebakeng European. Ka hona, ho e nahana hore Gaucher ka karabelo sebetsang sebakeng sa hae a lefa lefu emeloang bochaba. Ha e le hantle, ka ponahalo pathological tsa hasana na le maqhubu a tšoanang e le hemophilia tšoanang le mafu a mang seo ameha lysosomes seleng.

mefuta

Litsebi hlwaya 'maloa mefuta ya lefu lena:

1. Ntle neuropathy - mofuta o tloaelehileng haholo oa lefu, e leng batho ba bangata ba asymptomatic. Ha e felloe ke matla ea 'mele e bontša potlakisa kgolo ya dinama tse nyenyane tse e sa tloaelehang. Ka nako e tšoanang, lisele tse kotsi ha ama tsamaiso ea methapo le boko.
2. Le liponahatso hlobaetsang neuropathic - e mofuta seoelo haholo oa lefu lena. Tšoauoa ka sa ketsahalo ea pathologies methapo ea kutlo ka lilemo pele oa bophelo. Lipalo-palo li bontša hore ntle le phumano e lekaneng ka nako e loketseng 'me tsoelo-pele ea loketseng ho tse lefu phekolo le hlaha pele ho ka ba lilemo li peli.
3. Ka neuropathy foleng - le lefu le a bontša tsoelo-pele e lieha ya liponahatso pathologic, ke ho ba teng ha matšoao a neurologic tsa botho ba e leka-lekaneng. Ka hamorao mekhahlelo ea kgolo ya kotsi lisele tse itlhomme pele ho eketseha ka hare makala, le ho hema oona tsamaisong hlōloa otleha dementia '. Tebile hakae lefu le sa foleng o nka khato Gaucher ka karabelo? Kahisano bontša hore boholo ba bakuli ba phela ho ba motho e moholo.

tlhathoba

Boitsebahatso tlhoko pathological ho khanna rarahaneng phelang phuputso e entsoeng. Ka ho khetheha, ho fumanoe nepahetse hloka a etetse boloetse ba methapo, e leng ngaka ea bana, setsebi liphatsa tsa lefutso. Hona joale sebelisa mekhoa e atlehang haholoanyane, litholoana tsa tse khonang ho supa ntshetsopele ya lefu lena:

1. Mali - nepahetseng ka ho fetisisa tekotshupo mokhoa hore fana le monyetla ho fumana palo ya glucocerebrosidase potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale e entsoeng ka leukocyte nyenyane le fibroblast.
2. DNA and analysis - senola liphetoho liphatseng tsa lefutso li-cell liphatsa tsa lefutso. Tepelletse maikutlong ke khoneha ke mokhoa ona ho fihlela ho 90% ka ho ba sethaleng sa ntshetsopele ya lesea le ka pōpelong.
3. Moko oa masapo ke ho hlahloba ka - o ikemiseditse ho hlwaya bath a lefu la liphetoho pathological ka sebopeho dinama tse nyenyane tse. The tshebediso ya le tsela tekotshupo etsa ho ka khoneha ho netefatsa lefu lena le, empa e ke ke ea fumana hore na sebaka la seleng e - bajari ba liphatsa tsa lefutso mutated.

Le matšoao le lipontšo tsa lefu lena

Joalokaha ho boletsoe pejana, ka mekhahlelo e ba pele ba Gaucher Karabo asymptomatic. Tabeng ena, ho haella ha glucocerebrosidase potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale ha e ame ho litho tse ka hare le ama tsamaiso ea methapo.

Ka lefu e tsoetseng pele sethaleng ke a hlobaetsang le, e tsoelang pele botho ba hae. Mothating ona, mokuli o ikutloa malaise, ka linako tse ling bothata ba ho bohloko mpeng, ho tloha kgolo ya lisele tse pathological ama haholo-holo e sebete le spleen. Tsena 'mele a eketseha ka bophahamo ba modumo le ka ho ba sieo ha tepelletse maikutlong ka tsela e loketseng' me phekolo hangata tlas'a rusolla dinama tse nyenyane tse.

Ena ke pontšo ea ka karabelo Gaucher. Ka kahisano, lentsoe lena ha a eo, le hoja Uilla Smita tlhaku tloha filimi "Ameha" o ile a re bo fapaneng.

Ponahalo ea matšoao a lefu lena bongoaneng hangata e isang ntshetsopele ya lefu masapo. masapo ngwana hlahisa butle, ho na le tieho e kholo le sebopeho sa masapo le.

Itšoara joang Gaucher: kelello

E mong oa mathata a ka sehloohong a tobana le ke batho ba ka lefu le liphatsa tsa lefutso - ka boemo ba malaise kakaretso. Sena, le eena e le hore a ka kakaretso ngata mathata a kelello. Batho ba neng ba le bothata ba ho lefu lena ka foromo a hlobaetsang le, ikutloe u khathetse esita le ka mor'a hore motho a phomole bosiu bo feletseng.

Ka bana, Gaucher ka karabelo e etsa hore ho hloka mokoka le mahloriso. Ka lebaka lena, e ke ho le thata ho buisana le lithaka tsa bona, bapala le metsoalle, ho bapala lipapali, ho nahana ka mosebetsi ho ithuta, ho ba le seabo bophelong ba sechaba.

Etsa hore motho a senyeha ka boemo ba kelello ba le mamello le ka fetola ponahalo e ntle. Ngoana ka phoqa ka lebaka la ho kgolo ya lekaneng, botlalo, ntshetsopele e fokolang mesifa. Batho ba tlas'a liponahatso tsa lefu ka mokgwa hlobaetsang, hangata le bothata ba ho se tsitse ha palo ya data Link lakatsa setshwantsho oa hao u le. Help ho felisa mathata a ka holimo ke ea nang le bokhoni ea tlhabollo kelellong.

liphello khoneha

Ha untreated, liphello tsa lefu lena le ke ka tloaelo ho:

• profuse dutla ka litho tsa tshilong ya dijo;
• tshenyo sebete dinama tse nyenyane tse 'me spleen;
• laryngeal spasms, ho fihlela cessation tse feletseng tsa ho hema;
• ntshetsopeleng ya ho hloleha ho hema, khafetsa ke pneumonia;
• dithulaganyo tse senyang ka ho mokhoa oa ho fractures lesapo;
• lesapo moko tshwaetso.

kalafo

Ha e le ea khale, phekolo e akarelletsa feela tloswa ha matšoao a ka sehloohong sa lefu lena. Ho tloha ka 90-ogy ea tse lekholo tse fetileng ka mokhoa o ka sehloohong oa kalafo o ile a qala ho sebelisa Phetolo fermentoterapii, e amana le selelekela ka 'mele oa glucocerebrosidase fetotsoeng seleng. Maiketsetso likopi tse potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale ho sebetsa ha ho karolo tsa tlhaho maling tletseng ho sebopeho le khaello lona 'meleng. Liente le diteng tsa ntho e ka felisa matšoao a fosahetseng ka lefu lena, 'me maemong a mang ho ba thibela sebopeho sa lisele tse sa tloaelehang ka kakaretso.

Ho bebofatsa boemo kakaretso ea batho ba kulang e beuweng analgesics. Le letotong la lefu lena le retelehela ho tlosa karolo ea sebete kapa spleen. Maemong a mang, ho rarolla bothata le ho lumella lesapo moko transplant.

Qetellong

Itšoara joang Gaucher - ke eng? Joalokaha ho ka bonoa, e bolwetse ke ho go tlola lekaneng tlhalosege matšoao. Ka kalafo katleho khethollang bolwetse ka mekhahlelo ba pele, ho qala mathoasong a lekholo la tloswa kalafo ka ho toba a bonahatsa. Karabelo belated ho bothata isang ntshetsopele ya mathata a tebileng, le ka lebaka la ho hloka kalafo e nepahetseng boo hangata e ba bolaeang.