Friedreich o Ataxia: Matšoao, hlahloba le Phekolo

Ataxia - lefu lena, o ile a bontša ka ho incoordination tsa mekhatlo, motility ho hloka taolo le ba bang ba fokotseha ka matla a ka lipheletsong ena. mefuta e 'ngoe - lelapa Friedreich o ataxia, ho atileng ka ho fetisisa mofuta oa ataxias lefa. E hlaha pakeng tsa 2 le ea 7 ka 100 000.

Lefu lena le hangata ka ho fetisisa e qala bongoaneng, ka 1-2, th lilemong tse leshome tsa bophelo (le hoja ho na le Maemong a moo e fumanoa ka mor'a lilemo tse 20). Ataxia hangata le bothata ba litho tse 'maloa lelapa la - barab'abo rōna, baralib'abo rōna,' me maemong a mangata e le hlaha ka malapa a lenyalo sehloho,. Matšoao a hlaha ka potlako, le maloetse setsi butle, nka lilemo tse ngata le ho tlisa boemong bo sa thabiseng e telele ntle le thuso ea meriana.

Matšoao a boloetse bona

The tšobotsi e ka sehloohong ea ataxia Friedreich e - sa tsitsang gait ba le mamello. O tsamaea awkwardly beha maoto a hae ka bophara le akaretsang deviates tloha bohareng ho ya mahlakoreng. Ha lefu lena le ntse e ea, ho lahleheloa ke tšebelisano pepesa liphaka le mesifa ea sefubeng 'me sefahleho. Sefahleho ho hlahisa maikutlo e fetola, ho liehisa, ho ba jerky. Fokotswa kapa tsa nyamela tendon le reflexes periosteal (pele ba tsamaea ka maoto, joale e se eka namela matsoho a). tsebe marotholi khafetsa. Scoliosis setsi.

Lisosa tsa lefu lena

mofuta ona wa ataxias - lefa, sa foleng mofuta, bo tsoelang pele e botho ba hae. E amana le ataxia spinocerebellar, e leng sehlopha se tšoanang le matšoao a mafu a bakoang ke diso tsa cerebellum e, brainstem, lesapong la mokokotlo 'me methapo lesapo la mokokotlo, tseo hangata li sitisa tepelletse maikutlong ka tsela e loketseng. Leha ho le joalo, har'a cerebellar ataxia recessive lefu tšoauoa ka sebopeho sa, ha e mong a e fetisoa e le autosomal laolang tšobotsi. Hore ke ngoana ea kulang ea tsoaletsoeng ho 'maloa tseo ka tsona batsoali ba ka ba bajari ba pathogen, empa ke ea bongaka phetse hantle.

Ena e bontšoa ataxia kopantswe degeneration ea lateral le kamorao litšiea tsa khoele lesapo la mokokotlo, le bakoang ke enzymatic le lik'hemik'hale anomaly ea tlhaho e sa tsejoeng, e futsitseng. Ha lefu lena le ama libalaka Gaulle Clark lisele le litšiea morao spinocerebellar tsela.

"Histori ea lefu lena le"

lefu ataxia Friedreich le 'nile la totobatsa ka foromo ikemetseng ea lilemo tse fetang 100 tse fetileng, e Jeremane e leng moprofesa oa ataxia moriana N. Friedreich e. Ho tloha ka 1860s ea, le maloetse e se o ile a ithuta ka mafolofolo. Hang likhopolong ile ha etsoa ka 1982 hore se bakang ataxia ba mafu a mitochondrial. Ka lebaka leo, ho ena le hore lebitso tloaelehile hore batho ba "Friedreich o ataxia" poleloana e reng "lefu ataxia Friedreich o" e se e sisintsweng ka e nepahetseng ho feta ponahatso multiplicity liponahatso tsa lefu - methapo ea kutlo joaloka le extraneural.

matšoao a methapo ea kutlo

Ha Mokuli o ataxia Friedreich e, matšoao hore li bone hangata ka ho fetisisa pele - ho ke ke sa phutholoha le sa tiisehe ha ba tsamaea, haholo-holo lefifing, ho thekesela, khopiso. Ho letšoao lena kena discoordination maoto le matsoho ka holimo, bofokoli ba mesifa leoto. Qalong ea lefu lena le ka 'na fetola mongolo, dysarthria, puo e hlaha ka mofuta explosiveness, staccato.

Thibelo ea reflexes (tendon le nadkostichnyh) ka ho ketekoa nakong ea ponahalo ea matšoao a mang, 'me nako e telele ka pel'a bona. Le letotong la ataxia hangata khoneha ho boloka palo yohle areflexia. letšoao 'ngoe ea bohlokoa ke Babinski, mesifa hypotonia, o bitswang leoto mesifa ba se fokolang haholo, e tla felloa ke matla.

liponahatso Abnerval tsa ataxia le matšoao a tse ling

Lefu lena le e tšoauoa ka ataxia ya marapo deformation Friedreich e. Bakuli ba le tsekamelo ea ho scoliosis, kyphoscoliosis, deformities tsa menoana. Seo ho thoeng ke setopong fridreyhova (kapa emisa ataxia Friedreich e) - lefu tšobotsi e Friedreich o ataxia. Photos joaloka maoto a fana ka kutloisiso e hlakileng ba hore deformation jwalo ha se tloaelehileng bakeng sa 'mele oa ka bophelo bo botle: menoana pererazognuty ka proximal leqheka le interphalangeal manonyeletso ikemiselitse ho phahameng concave khoro ba leoto. The phetoho e tšoanang e ka etsahala le o tlhobosa.

Hape, bakuli ba na le ho ipeha tlas'a mafu endocrine: ba mafu khafetsa tse kang lefu la tsoekere, popelo ho se sebetse, infantilism, hypogonadism, joalo-joalo From lehlakoreng la lebaka la cataract khoneha ..

Ha fumanoa hore o tšoeroe ka ataxia Friedreich e, ba bang ba karolo ea 90 lekholong ea linyeoe e tla tsamaea le ha pelo, le e tsoelang pele ntshetsopele ya cardiomyopathy, haholo-holo hypertrophic. Bakuli ba tletleba ba bohloko ka pelo, palpitation, dyspnea ka Mokhathala hammoho le sa t. D. Hoo e ka bang karolo ea 50 lekholong ea bakuli cardiomyopathy bakang lefu.

Ka ho ba sethaleng morao tsa lefu ka ho bakuli ba amyotrophy tsoailoe, paresis, ditlolo tsa nahanela libetsa. Khoneha utloeng tahlehelo, optic felloa ke matla, nystagmus, ka linako tse ling hataketse mosebetsi wa litho tsa pelvic le mamello le bothata ba ho lieha kapa, lehlakoreng le leng, incontinence. Ha nako e ntse, bakuli ba lahleheloa ke matla a ho tsamaea le itlhokomela ntle thuso. Leha ho le joalo shoele litho kopana ka ataxias efe kapa efe foromo, ho akarelletsa le lefu ataxia Friedreich li neng li hlokomela.

Ha e le 'dementia', ha mafu a kang ataxia cerebellar ataxia Friedreich e, ya data e nepahetseng ka ho leha ho le joalo: ka batho ba baholo 'dementia se etsahala, e hlalositsoeng ho bana ba ka ke ka seoelo haholo, hammoho le kholofalo kelellong.

mathata ataxia

ataxia Friedreich ka maemong a mangata e thatafatsoa ke ho hloleha congestive pelo, hammoho le mefuta eohle ea ho hloleha ho hema. Ho phaella moo, ka ho bakuli ba kotsing e khōlō haholo ea mafu a tsoaetsanang iphetang.

Mekgwatiriso bakeng phumano ya ataxia Friedreich e

Senotlolo mekgwatiriso tekotshupo bakeng sa lefu lena le o ile a bontša ka ho hlaka haholo:

• lefa la lefu lena le hlaha recessive tšobotsi;
• lefu lena le qala pele lilemo tse 25, 'me hangata ho feta - bongoaneng;
• tsoelang pele ataxia;
• tendinous areflexia, bofokoli le felloa ke matla a mesifa ea maoto, 'me letsoho la hamorao;
• Tahlehelo ya nahanela pele tebileng tlaase leoto, ka nako eo e ka holimo;
• puo thothofatsang;
• ya marapo deformities;
• mafu a endocrine;
• cardiomyopathy;
• lera;
• felloa ke matla a khoele lesapo la mokokotlo.

Ka tsela eo DNA tepelletse maikutlong tiisa ho ba teng ha ka phatsa ea lefutso haelloang.

fumanoe

Ha ho tluoa tabeng ea lefu lena ka ataxia Friedreich e, phumano lokela ho kenyeletsa histori ea bongaka, tsamaisa a hlahlobe feletseng tsa bongaka le ho ithuta histori ea mokuli le lelapa la hae. hloko ka ho khetheha e leshwa ho mathata a ho hlahloba ka le tsamaiso ea methapo, tse kang ho leka-lekana le mofutsana, o gait, 'me ha ho ithuta statics ngoana, ho hloka reflexes le sensations ka manonyeletso. Mokuli ke sa khone ho tšoara se fapaneng litsoeng lengole lofang ka paltsenosovoy sampole ka 'na ba utloa bohloko tremor le matsoho a otlolohileng.

Ka lithuto tsa laboratori, ho na le ke ho tlōla metabolism amino acid e.

Boko EEG ka ataxia Friedreich e e iphumanela ho diffuse makgobokgobo le mosebetsi theta, phokotsong ea alpha, morethetho. Ha electromyography senola axonal-demyelinating diso tsa kutlo pheriferale likhoele methapo ea kutlo.

Bakeng sa ba bonoa ba liphatsa tsa lefutso haelloang, liteko liphatsa tsa lefutso e phethahatsoa. Sebelisa tepelletse maikutlong DNA e thehilwe monyetla lefa la pathogen bana ba bang ka lapeng. Hape rarahaneng tlhathoba DNA bakeng sa lelapa lohle le ka ho phethahatsoa. Maemong a mang, prenatal DNA tepelletse maikutlong.

Ha diagnosing le hamorao mora tepelletse maikutlong mokuli e lokela ho etsa kamehla X-ray ya hlooho, lesapo la mokokotlo, sefubeng. Haeba ho hlokahala, kgetha k'homphieutha le gomoso khoheli tomography. Ka MRI ea boko ka ka nako eo ho bone felloa ke matla a khoele lesapo la mokokotlo 'me boko bo bakoang, ka likarolo tse ka holimo ea vermis cerebellar. Le bona ba hloka ho hlahloba ka ho sebedisa ECG le EhoEG.

tepelletse maikutlong differential

Ha phumano ya ataxia Friedreich ke ho hlokahala hore ho phapang le lefu lena ho tloha multiple sclerosis, amyotrophy neural, paraplegia lelapa le ataxias tse ling, haholo-holo lefu Louis - Bar, bobeli maqhubu ataxia. Ho kula Louis - Bara, kapa telangiectasia, hape e qala bongoaneng le e tšoauoa ea bongaka ka ho ba teng ha lefu le pharaletseng Friedreich o ataxia katoloso ea lijana tse nyenyane mali, ho hloka tsela e sa tloaelehang ya marapo.

Hape ho khetholloa ho tloha lefu lefu yalleo - Korntsveyga le ataxia bakoa ke khaello ea vithamine E. Tabeng ena, phumano ya ke ho hlokahala hore ho tseba hore na maemo mali a vithamine E, boteng / sieo ha acanthocytosis le hlahloba lona lipid.

Ka nako ea tepelletse maikutlong ke ho hlokahala hore ho qhelela ka thōko mafu tshilong ya dijo ka autosomal recessive mokgwa wa ea lefa, a tsamaea le ho ohla-cerebellar ataxia mefuta e meng.

Phapang tloha ataxia lefu multiple sclerosis Friedreich li lebaka la ho hloka tendon areflexia, ha ho sa ho na amyotrophy le mesifa hypotension. Hape, ha e sa a hlokomela matšoao a abnerval sclerosis, ho na le ha ho na liphetoho tse ka CT le MRI.

ataxia kalafo

Bakuli ba na le boloetse ba ataxia kalafo Friedreich o lokela ho fuoa ke boloetse ba methapo e. Ka eketsehileng kalafo ke bontshang matshwao, ikemiseditse ho palo e kahodimodimo a khaotsa ho tsuba liponahatso tsa lefu lena. Ho akarelletsa ho fumana phekolo tsosolosa se se akaretsang taolo litokisetso ATP Cerebrolysin, divithamini B, le mahlahana anticholinesterase. Ho phaella moo, ho phekola ataxia ba lithethefatsi bohlokoa le ho boloka mosebetsi mitochondrial - jwalo ka acid e succinic, riboflavin, vithamine E. Ho ntlafatsa myocardial metabolism balletsweng Riboxinum, kokarboksilazu et al a.

O ile a etsa kalafo ho tsosolosa le divithamini. Kalafo lokela ho a pheta nako le nako.

Ho tloha ka sesosa se seholo sa bohloko lefu - e tsoelang pele scoliosis, bakuli ba bontša apereng corset masapo. Haeba ho itokisa ha thusa, 'maloa a mekgwatshebetso ya ho buoa (mokokotlo kenngoa melamu thaethaniamo ho thibela ntshetsopele ya bokgoni ho eketsehileng scoliosis).

mehato ena tsohle li etselitsoe ho boloka le mamello ka nako e telele 'me o ka emisa ho tsoelo-pele ea lefu lena.

prognoza ataxia

Bolela lintho esale pele ba mafu joalo ka kakaretso a sa thabiseng. mafu a Neuropsychiatric ba hatela pele butle-butle, nako ya lefu lena le fapana ho pharaletseng, empa maemong a mangata ha a feta lilemo tse 20, 63% ea batho ba (basali itse'ng molemo ho feta - ka mor'a qala ho ea lefu lena le ke hoo e ka bang 100% u phele nako e telele ho feta lilemo tse 20).

Lisosa tsa lefu hangata ka ho fetisisa pelo le ho hloleha methapo, mathata a mafu a tšoaetsanoang. Ha ba le mamello ha e le bothata ba ho lefu la tsoekere le lefu la pelo, bophelo ba hae bo ka ba teng ka ho fihlela ho ka lilemo tse butsoitseng tsa khale, empa maemong a joalo ke seoelo. Leha ho le joalo, ka lebaka la ho kalafo bontshang matshwao ya boleng le bolelele ba bophelo ba bakuli ba ka 'na eketsa.

thibelo

Thibelo ea ataxia lefu Friedreich e e thehiloe tlhabollo bongaka le liphatsa tsa lefutso.

Ataxia bakuli bontša ka lipapali setsi sa tsa bongaka, ka lebaka leo mesifa matlafatsoa, fokotswa discoordination. Boitlhakiso li lokela ho haholo-holo ho nahana haholo ka ho fana ka koetliso ea ho leka-lekana 'me mesifa matla. phekolo 'meleng le boitlhakiso li lokisang lumella bakuli ho ba le mafolo-folo e le nako e telele kamoo ho ka khonehang, ho phaella moo, tabeng ena, thibela ntshetsopele ya cardiomyopathy.

Ho phaella moo, bakuli ba ka sebelisa lithuso tsa ho ntlafatsa boleng ba phelang ka eona - canes, walkers, likooa.

The tshebediso ya matla e lokela ho fokotsoa hore e 10 g, k'habohaedreite / lik'hilograma, ho sa qholotsa sekoli tokafatso ea metabolism matla.

Ho boetse hoa hlokahala hore ba qobe mafu a tšoaetsanoang, ho thibela likotsi le botahoa.

Ntlha e 'ngoe ea bohlokoa ke ho thibela lefu phetiso thibelo ataxia futsitseng. Haeba ho khoneha, u lokela ho qoba ho tsoaloa ha bana ha le histori ea lelapa ea ataxia lefu lena Friedreich, 'me lenyalo la hae pakeng tsa beng ka bona.