Down syndrome: matšoao a nakong ea bokhachane, le lisosa

Mong le e mong ngoana, ho sa tsotellehe mathata a ka 'na a hlaha, ho ratoa le ho rata ke batsoali ba bona. A sehloohong sena a ke batle ho bua ka kamoo ho ima o tsoela pele ngoana ea nang le Down syndrome le seo mathata u ka 'na ba.

mantsoe a seng makae e mabapi le lefu lena

Lefu lena le a lebitso la eona e le ho hlompha le ngaka e neng e mo hlahlobile - Dzhon Lengdon Down. Medic qala mosebetsi oa hae ka hōle 1882, liphello e hatisoa ka lilemo tse 4. Re ka re'ng ka lefu joang? Ho joalo, ke bolwetse e chromosomal tlhaho: ho na le ho hlōleha ha tshebetso ya ho karohano seleng. Bo-rasaense ba 'nile ba bontša hore bana ba hlahile le lefu Down, ho na le e eketsehileng, 47th chromosome (ka batho ba phetseng hantle, e mong le e seleng e nang le chromosomes 46, eo tsoele liphatsa tsa lefutso litaba tsa bohlokoa). Haeba re re feela, batho ba nang le phumano ena li nkoa kelellong retarded (Leha ho le joalo e le ha ho bitsoa ho ea ka boitšoaro le boitshwaro ho finyella litekanyetso).

lintlha tse

lintlha tse bohlokoa ka lefu lena:

1. lefu fatše e ka ho ima ho lekana ama bashanyana le banana ba ka bobeli.
2. Lipalo-palo: bana 1.100 bophelo bo hlahile 1 lesea le lefu lena.
3. March 21 - Letsatsi la bonngoe le batho ba nang le Down syndrome. Hoa thahasellisa hore letsatsi o ne a sa khetha ka tšohanyetso. Ka mor'a hore tsohle, sesosa sa lefu lena le - le trisomy ba chromosome 21 (palo ea 21, serial nomoro la khoeli - 3).
4. Batho ba nang le phumano ena e ka phela ho fihlela ho lilemo tse 60. 'Me ka lebaka morao-rao romelle-kamoo boemong ba ho sebelisa haholo bophelo bo tloaelehileng ba ka botlalo (ba tseba ho bala, ho ngola, ba le seabo bophelong ba setjhaba).
5. Lefu lena le na le se na meeli kapa lihlopha kotsi. Joalo ngoana e ka 'na ea e tsoetsoeng ke mosali e, ho sa tsotellehe boemo ba thuto, boemo sechabeng,' mala, kapa boemo ba bophelo bo botle.

mabaka a

Re ela hloko ka ho eketsehileng e le sehlooho: "Down syndrome:. Matšoao a nakong ea bokhachane" Ke mabaka afe a ka tlatsetsa le lefu lena? Kahoo, joalokaha e se e ile a re ka hodimo, ho ke ke le boikarabelo ba ho tsohle eketsehileng 47th chromosome. dithulaganyo tsohle tse lebisang ho ketsahalo ea lefu la ho etsahala ka nako e sa sebopeho sa fetal intrauterine nakong karohano seleng. litsebi morao-rao e re ke ka tšohanyetso chromosomal liphetoho liphatseng tsa lefutso, e leng u se ke ua itšetleha ka lintlha kantle.

lihlopha kotsi le lipalo-palo

Kotsi ea lefu Down ka bokhachane fapana bakeng sa lihlopha tse sa tšoaneng tsa basali:

1. lilemo tse 20-25. Kotsi ea letšoao lena ngoana o lekana le 1/1562.
2. 25-35. Kotsi ea eketseha: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Ba baholo ho feta lilemo tse 45. Kotsi e ngata kamoo ho ka khonehang e khōlō. Tabeng ena, ho masea a 19 hore ngoana a hlahe ka lefu Down.

Ha e le Ntate, mona ho se fumaneng tsa bongaka ha li e hlakileng. Leha ho le joalo, litsebi li ho fetisisa bolela hore ka monyetla o moholo ho emola ka "letsatsi le ngoana" e fumaneha ho bo-ntate ba fetang a le lilemo li 42.

liteko

bo-rasaense ba mehleng ea kajeno ba a qapa liteko khethehileng, eo ka eona u ka felisa kotsi ya lefu Down ka ho ima. Tabeng ena, mosali eo o tla ba le ho araba tse latelang lipotso senotlolo:

1. Age.
2. Morabe.
3. mekhoa e mebe (tsuba).
4. 'mele oa boima.
5. Ho ba teng ha lefu la tsoekere mellitus.
6. Palo ea ho ima.
7. Emoloa: Na IVF Tsamaiso e ne e sebelisoa.

Leha ho le joalo, ke ba bohlokoa ho re leboha ho lenaneo teko e 'ngoe feela ho felisa kotsi ya lefu lesea lefu lena ke ke ua ba etsang liphesente tse lekholo. Ho etsa sena, sebelisa chelete e eketsehileng.

Ke tseba joang?

Re ka tsoela pele puisano bo eketsehileng ka taba eo: "lefu Down: matšoao a nakong ea bokhachane." Joalokaha ho se ho boletsoe ka holimo, bolwetse ena e na le lintho tsa tlhaho liphatsa tsa lefutso. Ka hona, u ka ithuta ka eona ka nako ea ha lesea ka tshebetso ya ntshetsopele ya bokgoni fetal. Mofuta ofe ho etsa lipatlisiso tabeng ena e tla tla tshwaneleha?

1. US. Ka lekhetlo la pele lokela ho ho phethahatsoa ka nako ya ho tloha libeke tse 11 ho ea ho 13. Boemong bo joalo ho tla ithuta nuchal potsanyane e tla etsa hore ho be bonolo ho bolela hore, haeba ho na le ke bolwetse ba ngoana e (ka ultrasound tse ka bonoa lesaka feteletseng kapa ba lumeletsoe botenya ba sebakeng molaleng e fetang 3 limilimithara)
2. Analysis mali ea 'mè eo. Ho etsa sena o tla hloka ho fetisa mali ho tswa ho mothapo ka. Haeba ho na le e sa tloaelehang ka ho lesea le, 'mè o ne a tla phahameng maemo tsa β-yuniti e nyane ea hCG (ho tla ba ho feta 2 Mohm).
3. Analysis tsa lero la mali. Kotsi ea ho ba le lefu la ngoana nakong e tlang a ka e-ba joalo haeba karolo PAPP-A 'Mè ka tlase ho 0.5.

E lokela ho ile a bolela hore ho ithuta hona ho bitsoa "ho kopantswe screening thlahlobo" (kapa pele teko screening). Feela hammoho ka hlahisa litholoana tse nepahetseng ka 86%.

ho etsa lipatlisiso tse eketsehileng

Ho joalo, lefu Down e, matšoao a bokhachane. US - ka e le mokhoa oa ho etsa lipatlisiso - bakeng sa ho etsa qeto tepelletse maikutlong nepahetseng ke feela ha hoa lekana. Ha screening pele e bontša hore lesea o na le cider, 'mè ea lebeletseng ho ngaka e tla eletsa ho ea ho ithuta e' ngoe (ho tla hloka ka ketsahalo eo mofumahali o tla etsa qeto ea hore a ntše mpa). Ho transcervical amnioscopy. Nakong ea Tsamaiso ena, chorionic disampole villus ba isoa, e tla ea ho laboratori ea bakeng sa kalafo ka ho phethahetseng. Sephetho tabeng ena ke 100% nepahetse. Ntlha ea bohlokoa: Tsamaiso ena e ka ba kotsi bophelong ba ngoana joang, kahoo u etsa qeto, batsoali ba lokela ho nahana ka hloko ka taba ena. Lingaka li qobella mosali ho ithuta hona ka ha ho joalo.

screening ea bobeli

Re ithuta ka ho eketsehileng sehlooho se reng: "lefu Down: matšoao a nakong ea bokhachane." Le ea bohlokoa hakaale ka nako e ea jereng ngoana e tla e boetse e le screening bobeli. E neng e tšoaretsoe ho trimester bobeli, pakeng tsa dibeke tse bo16 la lilemo le lekholong la bo18 la ho ima. Matšoao a sa lefu ka ho ithuta ea 'm' mali:

1. HCG Mè 2 holimo.
2. maemo AFP tlase 0.5 Mè.
3. Free estriol - tlase ho 0.5 Mè.
4. Inhibin A - 2 Mè.

bohlokoa hape e tla fumanoe tsa ultrasound:

1. Fruit boholo e nyenyane ho feta e tloaelehileng.
2. Khutsufatsa kapa ba sieo ha le bone bone nasal ka ngoana.
3. The khutsufatsa tsa masapo femoral le humeral.
4. E ka holimo mohlahare potsanyane boholo e tla e nyenyane ho feta e tloaelehileng.
5. Ho tla ba mothapo mong sebakeng sa tse peli tse ka khoele lelana la ngoana.
6. The senya mosese oa lesea li tla eketseha.
7. Ngoana, hangata e potlakileng lebelo leo pelo hlokomela.
8. mosali a ka 'na ba khaello ea metsi. Kapa amniotic mokelikeli ka le sieo ka ho feletseng.

qetello ea bokhachane

Eng hape u lokela ho tseba basali ba ileng ba ba ho nahana ka sehlooho se reng: "Down syndrome:? Matšoao a bokhachane" Kahoo, le ile la fokotseha ka ho ntša mpa ba e mong ka khonang ha ho joalo. Ena e lokela ho ba hantle ho hopola. ngaka e ka feela ho eletsa tse latelang:

1. Qetello ea bokhachane le ho tlosa ea lesea le bolwetse le.
2. Beleha, ho sa tsotellehe seo, potsanyane nang le litlhoko tse khethehileng (tabeng ena lokela, e seng feela ho feta matla, empa hape ho bolela a).

Ba etsa qeto ea hore na liketsahalo li tla hlahisa ka ho eketsehileng, ke feela batsoali ba ngoana.

ka 'mè

Ho joalo, lefu Down e. Matšoao a bokhachane, e le ho bua, feela ka eng kapa eng eo e tsebahatsa le lefu lena, ba le teng. Hobaneng o tla ke ikutloa ke le lilemong tsa emara ha lesea e khethehileng mabapi le 'mè oa moimana? Ha ho letho le sa tloaelehang. Ka boemo Link le bophelo bo botle ba mosali ke feletseng ha ho tshusumetso. ke hore, sohle seo se etsahala le mokhachane tse ling li tla etsahala le 'mè oa ka, ea ngoana e-s'o tsoaloe ke malwetse. E le hore le 'ngoe feela ea ba shebahalang ka eona kapa ho ba teng ha matšoao a itseng e le mosali ke ke ra bolela hore na lesea bopengwi hae.

monyetla

Ho feta moo hlahloba bolwetse tse kang lefu Down e. Nakong ea bokhachane, haholo-holo haeba u beha tepelletse maikutlong itseng, batsoali ba bangata ba na le thahasello ka ho: haeba ngoana e hlahile ka bolwetse e, na ho na le monyetla leha e le ofe oa ho ba le ngoana ea bobeli ntle kheloha? Ho na le dikgetho tse peli:

1. Haeba ngoana ke tripling tloaelehileng chromosome 21, kgonego ya ho ima le morago ga moo e le bolwetse e tšoanang - 1%.
2. Ha eba e futsitseng ho 'mè kapa ntate oa translocation foromo, kgonego e phahameng. Leha ho le joalo, lipalo hantle na lingaka.

Oh lesea

Mohlomong u ka se mong le e mong oa tseba hore bana ba nang le boloetse bona o bitsoa "bana letsatsi." Bakeng sa batho ba joalo ba na le kholofalo kelellong (ka Range ho tloha e le bonolo mefuta e rarahaneng ho feta). Empa sena ha se kahlolo. Thanks ho mananeo a morao-rao ho koetlisa le ho bo-rasaense ba sa ntshetsopele, ho bana ba joalo ho ka etsa hore bophelo bo tloaelehileng haholo. Ha etsoa ka nepo, ngoana ha feela ea ka, empa hape haholo khona ho ithuta mokhoa oa ho ngola, ho bala. Bana bana, joaloka batho ba bang, ka rata ho "tsoa", ho tsamaea ka maoto, ho sheba ntho e 'ngoe e ncha, e khanyang le e ntle. Metseng e meholo ho na le litsi tse khethehileng moo le bana ba bang le hlahloba joalo, ba kopanela. Ho na le esita le ba bang ba likolo tsa bakuli ba lefu Down. Ha ho pelaelo hore motho ea nang le tepelletse maikutlong ka linako tse ling a ke ke a etsa ntle le thuso ea, ho ke ho hlokahala hore ho hopola seo. Ka hona, haeba le lesea e fumanoa lefu Down e nakong ea bokhachane, batsoali ba lokela ho ka hloko boima le melemo le go tlhoka mesola ea ho etsa qeto e nepahetseng.