Aicardi lefu: tlhaloso, phumano, ata.

Aicardi Syndrome - e sa tloaelehang lefa lefu, eo bontša ho ba sieo ha ea polokelo callosum, sethoathoa tsoeroe ke sethoathoa 'me liphetoho fundus ena. Ho phaella moo, bakuli ba lieha ntshetsopeleng kelellong le 'meleng' me tlōlo ea sebōpeho sa masapo sefahleho sa lehata e.

pale

Ka lilemo tse 60 tsa lekholo la lilemo la mashome a mabeli French boloetse ba methapo Zhan Aykardi hlalositswe linyeoeng tse ngata tsa lefu lena. Ho na le litšupiso tse ka eena pejana ho bona ka lingoliloeng tsa bongaka, empa ka nako eo ba ne ba bitsoa liponahatso ea tšoaetso congenital. Lilemo tse supileng ka mor'a hore ho hatisoe pele ea sechaba ea bongaka e hlahiswa le lecha nosological unit trust - Aicardi lefu.

Empa ho ithuta le lefu lena o ile a tsoela pele, palo ea matšoao a, 'me esita le e atolositsoeng, makala a macha hlaha. Mohlala, Aicardi-Hauterivian syndrome, e bontša magazine le basal ganglia calcification le leukodystrophy.

ata

Ho tloha ka lona semmuso ho amohela Aicardi lefu neurologists o ile a kopana ka tse makholo a mahlano linako tse ling. bakuli ho fetisisa o ne a lula Japane le linaheng tse ling tsa Asia. Ho ea ka bafuputsi ba Switzerland, ditiragalo tsa lefu - Maemong a 15 ka bana ba likete tse makholo. Ka bomalimabe, lipalo-palo tse ka 'na ba halala isa tekanyong ea ho fana, e le boholo ba bakuli ba ntse unexplored.

Lefu lena le hlaha ka banana. 'Me lingaka li lumela hore ke eena ea bakang maemong a mangata ba lieha ho hōla tsehetso ea hlabollo-fisioloji le spasms bana ba sa feptjoeng.

liphatsa tsa lefutso

Aicardi lefu - lefu le ho kopanela liphate-e amana, phatsa ea lefutso haelloang teng ka X chromosome. Ngolisitsoeng mabokosana tharo tseo ka tsona re bashemane feela ka lefu Klinefelter na le matšoao a tšoanang. Bakeng sa bana e motona le e genotype tloaelehile lefu XY e bolaeang.

All maemo a ho ho hlaha ha lefu lena ke lebaka la liphetoho tse bang teng seoelo. Ke hore, pele ho proband lelapa o ne a sa fumane maemo a ho lefu Aicardi. Ho fetiswa ha phatsa ea lefutso haelloang ho tloha ho 'm'a ho morali oa ke ke ha etsahala. Kotsi hore ngoana ea bobeli tla hlaha a ena le lefu lena ke e nyenyane haholo le e etsang liphesente tse ka tlase ho e 'ngoe.

Haeba re sebelisa melao ea Mendel, hore banyalani bao ba se ba le mora e mong le lefu lena, u na le dikgetho tse latelang:

• stillborn moshanyana;
• bophelo bo botle ngoanana (33%);
• bophelo bo botle le moshanyana (33%);
• ngoanana kula (33%).

Lisosa tsa lefu lena le ke jwale e sa tsejoeng, phuputso e tsoelang pele.

ho tlakasela human anatomy

Bo-rasaense le lingaka ho sebedisa mekgwa e fapaneng ya ho seta Aicardi Syndrome. Photo ka boko ho nka litšoantšo a khoheli a gomoso - e mong oa atileng ka ho fetisisa, empa ho nahana ka pale eo kaofela ke khoneha feela ka autopsy. Nakong ea thuto ea tsa boko ka lemoha tsela e sa tloaelehang tse ngata ea ho hōla neural tube,:

• ka ho feletseng kapa leeme ba sieo ha ea polokelo callosum;
• fetola ba le boemong bo sa cortex bokong;
• e sa tloaelehang boemong ba convolutions;
• cysts le dikahare serous.

Nyenyane ho hlahloba ka senola irregularities ka sebopeho seleng ea ba libakeng tse amehileng. Ka fundus e boetse e hlahisa liphetoho tse bath tse kang thinning ea dinama tse nyenyane tse, ho fokotsa palo ea methapo ea mali le pigment, empa dikhouno kgolo le melamu.

Tleliniki

Joang sheba bana ba nang le lefu Aicardi? matšoao a ha e itseng lekana tšimolohong, hobane bana ba ka tsoaloa ka poleloana e reng, ka bosaling le sheba ka bophelo bo botle. Ho fihlela ho likhoeli tse tharo masea hlahisa na le matšoao a litleleniki tsa, ka nako eo ho na le sethoathoa. Di hlahiswa ka mokgwa wa seriale retropulsivnyh lekanang spasms clonic-tonic ea maoto le matsoho le. Maemong a mangata ena o ntse a kena bana ba sa feptjoeng spasms flexor mesifa. Maemong a sa tloaelehang, le maloetse le hlaha ka qalo la khoeli ea pele ea bophelo. Tsoeroe ke sethoathoa sethoathoa ha cropped meriana.

Ka boemo ba methapo ea kutlo ea bana ba joalo, ho fokotseha tsa boholo bo lehata, fokotswa mesifa molumo, empa ke e 'ngoe-tsehelitseng reflexes disinhibition kapa, lehlakoreng le leng, paresis le a shoele litho. Ho phaella moo, halofo ea bakuli ba le tsela e sa tloaelehang ya marapo: agenesis kapa ba sieo ha likhopo vertebral. Sena se etsa hore liphetoho tse matla scoliosis mele.

tlhathoba

Hona joale, ho na le ha ho liteko ka tšeptjoang e ka re thusang ho hlwaya lefu Aicardi. Prenatal liphatsa tsa lefutso tepelletse maikutlong sethaleng ke ke ha khoneha, e le phatsa ea lefutso le boikarabelo bakeng sa ntshetsopele ya lefu lena e sa leha ho le joalo o ile a senola.

Boloetse ba methapo le ka kgetha ho ithuta hore o tla khetholla matšoao a itseng. Tsena li akarelletsa:

• hlahloba;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• gomoso a khoheli nka litšoantšo;
• X-ray la mokokotlo.

Sena se nolofalletsa hore o khona ho utloa ho ba sieo ha ea polokelo callosum le pshatloa tsa setshwani tsa hemispheres bokong, boteng ba cysts.