Tay-Sachs lefu. A lefu seoelo lefa

Tay-Sachs lefu - lefu le hore e se futsitseng, e tšoauoa ka ntshetsopeleng e potlakileng haholo ha bohareng diso tsamaiso ea methapo, 'me boko ba ngoana.

Lefu lena le ile la pele o ile a hlalosa ka ho sa ophthalmologist British Warren Tay le American boloetse ba methapo Bernard Sachs ka XIX lekholong la lilemo la. Tsena bo-rasaense ba hlahelletseng ka ho fetisisa entse e monehelo le ea bohlokoa haholo ho ithuta lefu lena. Tay-Sachs lefu - ke lefu le sa tloaelehang. Ua tsoaroa ke ho e itseng ke batho ba merabe. Hangata e le lefu lena le bothata ba le baahi ba ka Quebec le Louisiana French ho Canada, hammoho le Bajuda ba lulang Europe Bochabela. Ka kakaretso, ka lefatše ditiragalo tsa lefu 1: 250.000.

Lisosa tsa lefu lena

lefu Tay-Sachs le hlaha ka batho ba tla ja lefa la phatsa ea lefutso sehole tloha batsoali ka bobeli. Tabeng ea moo ka microcyteme ba phatsa ea lefutso e le 'ngoe feela ea batsoali ba ka, ngoana a ke ke a fumana kula. Empa, le eena, a fetoha microcyteme ba le lefu lena ka 50% ea linyeoe.

Ka ho ba teng ha phatsa ea lefutso fetotsoeng tsa 'mele oa motho suspends tlhahiso ea lona a potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale e itseng - hexosaminidase A, eo ke eena ea ikarabellang bakeng sa ho petsoha lipids tsa tlhaho tse rarahaneng ka lisele tse (gangliosides). Fumanang dintho tsena meleng ona o ke ke ha khoneha. bokella bona isang ho emisang ea boko le methapo ea kutlo tshenyo seleng. Sena se etsa hore lefu Tay-Sachs. Photos of Maemong a ka bonoa sehloohong sena.

tlhathoba

Joaloka tse ling tse lefa lefu la ea sa tsoa tsoaloa, e le lefu lena ka fumanoa a sa le sethaleng pele. Haeba batsoali ba belaella hore ngoana oa bona e nang le lefu Tay-Sachs, joale u lokela ho ka potlako batla keletso ea mahlo setsebi. Ka mor'a hore tsohle, ha ba qala ba lefu ena e tšabehang e letheba ciliegia-e khubelu, e hlokometse ho ithuta ho fundus ea ngoana. Spot hlaha ka lebaka la gangliosides bokella liseleng retina.

Ebe o atlehe lithuto tse kang teko screening (e pharaletseng a mali teko) le and analysis nyenyane tsa methapo ea kutlo ho. Screening teko bontša hore na o fana ka tlhahiso protheine le hlaha Hexosaminidase mofuta A. Analysis ea methapo ea kutlo e bontša, haeba gangliosides efe kapa efe ba bona ba.

Haeba batsoali ba sa tsebe esale pele hore na le bajari ba liphatsa tsa lefutso e kotsi, e boetse ho hlokahala hore ho feta le teko screening, e leng e tšoareloa libeke tse 12 tsa emara. Ka thuto, mali o ile a tlosoa placenta ho. Phello teko tla hlakile hore na ngoana o se futsitseng liphatsa tsa lefutso mutated ho batsoali ba bona. teko ena o boetse o khanna ka bacha le batho ba baholo ba nang le ponahalo ea le matšoao a tšoanang le lefutso bobe.

Ntshetsopeleng ya lefu lena

mahlomola a ba bang a sa tsoa tsoaloa ho tloha lefu Tay-Sachs, ntle ho bonahala joaloka bana kaofela, 'me ho bonahala bophelo bo botle haholo. The ntho e tloaelehileng, ha mafu joalo ka seoelo ha hang-hang, 'me ka tabeng ea lefu ka bolona feela likhoeli tse tšeletseng. Ho fihlela ho likhoeli tse 6, ngoana itshwara ka tsela e tšoanang le lithaka tsa hae. Ke hantle nang hlooho ea hae matsohong a hae lintho, hatisa bang melumo e ka qala ho khasa.

Kaha gangliosides ka lisele tsa tsona li ha ba helelitse, ba ipokellela nomoro e lekaneng ea ho etsa bonnete ba hore lesea lahlehileng fumana tsebo. Ngwana ha ho ikutloa joang ka batho ba ba potolohileng, mahlo a hae a laela ka nako e le 'ngoe, ho na le ho se thahaselle. Ka mor'a nako e itseng develops bofofu. Hamorao, sefahleho ngwana e tšoana le lipopae e. Ka tloaelo ho, bana ba nang le mafu a sa tloaelehang hore a amanang le kholofalo kelellong, u se ke ua nka nako e telele. Tabeng ea Tay-Sachs lesea fetoha ba holofetseng le ka seoelo phela ka nģ'ane ho lilemo tse 5.

Matšoao a ka lefu masea:

• Ka likhoeli tse 3-6 ngoana a qala ho lahleheloa ke kopana le linaha tse ling. Ena e bontšoa ka 'nete ea hore ha aa ka a ananela batho ba mo ratang, ba ka khona ho nka khato ka feela ho marata a phahamileng, ba sitoa ho tsepamisa maikutlo ka taba ea pono, leihlo twitch, pono oa soahlamana hamorao.
• Ka likhoeli tse 10 tsa mosebetsi lesea decreases. Eba ho le thata ho susumelletsa (ho lula, kgasa, la fetang). Pono 'me ho utloeng blunted develops se thahaselle. Ka eketsa boholo hlooho (macrocephaly).
• Ka mor'a likhoeli tse 12, le maloetse e re fumane botsitso. Fetoha ho bonahalang eka kholofalo ba kelello ba ngoana, o ile a ka potlako qala ho lahleheloa ke utloa, pono, mosebetsi mesifa mpefala, mathata a ho hema, sethoathoa hlaha.
• Ka likhoeli tse 18, ngoana ka ho feletseng tingoa utloa le pono, ho na le tsitsipana, mekhatlo spastic, generalized shoele litho. barutoana u se ke ua ikutloa joang ka leseli le atolosoa. Ho ekelletsa moo decerebrate tenyetsehe develops e loketseng ho tshenyo boko.
• Ka mor'a likhoeli tse 24, lesea le bothata bronchopneumonia 'me hangata shoa pele ba fihla lilemong tse 5. Haeba ngoana o tla khona ho phela nako e telele, o ile a hlaha tumellano tsa bohlokoa tse fokotsang ho hloka taolo ka lihlopha tse fapaneng tsa mesifa (ataxia) le slowing dilenaneo eo setsi pakeng tsa lilemo tse 2 le ea 8.

lefu Tay-Sachs le mefuta e meng hlahisa.

Mike mike hloleha hexosaminidase A

mofuta ona oa lefu lena le qala ho iponahatsa ka bana ba lilemo li lilemo tse 2 ho ea ho 5. Hlahisa lefu butle ho feta ka masea. Ka hona, matšoao a lefu lena lefa ha se hang-hang bonahalang. Ho na le feto-fetoha, sokameng ho tsamaea. Ho ke ke haholo-holo o ile a tlhokomelo ea batho ba baholo.

Ka mor'a moo, e latelang le hlaha:

• ho na le mesifa bofokoli;
• sethoathoa tse nyenyane;
• slurred puo le ho tlōla dithulaganyo le ho nahana.

Lefu le lilemo li ena Hape, ho lebisa bokooa. ngoana e e-shoa pele ho lilemo tse 15-16.

Amovroticheskaya bocha idiocy

Lefu lena le e qala ho hatela pele ka lilemo tse 6-14. E na le phallo fokolang, empa qetellong o fumana bofofu kula, 'dementia', bofokoli mesifa, khoneha shoele litho ea maoto le matsoho le. Ka mor'a ho phela le lefu lena, esita le lilemo tse seng kae, bana ba shoa ka boemo ba lumella bohlanya boo.

Foromo sa foleng la ho haella hexosaminidase

Hangata hlaha ka batho ba ileng ba phela lilemo tse 30. Lefu lena ka foromo ena ke 'nete hore butle' me hangata e le bonolo. Ho na le feto-fetoha, ho bua slurred, sokameng, fokotseha bohlale, tsela e sa tloaelehang boitshwaro, bofokoli mesifa, sethoathoa. Tay-Sachs lefu ka mokgwa foleng e se e ile a bula e batlang e sa tsoa, 'me esale bakeng sa nakong e tlang ha ho bonahale eka ho ka khonehang. Empa ho hlakile hore lefu lena le tla ha ho pelaelo hore etsa hore ho holofala.

Phekoloa ha lefu Tay-Sachs

lefu lena, hammoho le matla 'ohle a idiocy ha e e-s'o be le mekhoa ea phekolo e. Bakuli ba ka phekolo tokiso le tlhokomelo ea batho ba hlokang tlhokomelo. Ka tloaelo ho, lithethefatsi tse beuweng khahlanong le cramps, u se ke ua sebetsa. Ho tloha ka masea a na reflex kwenya le atisa ho ba le ho ba fepa ka phaephe ya. The maloetseng tsa ngoana e kulang ke fokola haholo, kahoo o na le ho tšoara sebedisana morbidities. Ka tloaelo, bana ba ntseng ba bolaoa ka lebaka la tšoaetso ea ka bongata ba kokwanahloko.

Thibelo ea lefu lena ke phuputso e entsoeng banyalani, ikemiseditse ho hlwaya liphetoho liphatseng tsa lefutso tse liphatsa tsa lefutso hore ba tsebahala ka lefu Tay-Sachs. Haeba leha e le efe, e lokela ho kgothaletswa ho se leka ho ba le bana.

Haeba ngoana oa hao ea kulang

Ha tlhokomelo lapeng ho hlokahala hore ho ithuta ho etsa postural drainage le nasogastric aspiration. Fepa lesea ka phaephe e na le ho etsa bonnete ba hore letlalo ba ne ba sa hlahella bedsores.

Haeba u na le bana ba bang ba phetseng hantle, ka nako eo o lokela ho hlahloba bakeng sa ho ba teng ha phatsa ea lefutso sehole.