Louis-Bar lefu: Matšoao, hlahloba le Phekolo

Joalokaha u tseba, ho na le tse fapa-fapaneng chromosomal tsela e sa tloaelehang, tse beha esita le ka utero. Ho ithuta pathologies tsena li kopanela liphatsa tsa lefutso. Lilemong tsa morao tjena, sebakeng sena ea phekolo e ntse e ka mafolofolo ntshetswa pele, kahoo ka nako e tlang mafu joalo e tla ba ho le bonolo ho fumana le ho ho tšoara. Ka lehlohonolo, anomalies tsena ke seoelo haholo. Le amana le tlhathoba ntafaditsweng fetal. E mong oa pathologies e amanang le tsela e sa tloaelehang chromosomal, ke Louis-Bar lefu. Maemong a mangata, le maloetse e hlokometse ka selemo sa pele sa bophelo lesea e, empa ka linako tse ling ho etsa ka boeona e ile a ikutloa feela ke lilemo tse 6-7.

Louis-Bar lefu - se bolwetse ee?

bolwetse ena e amanang le ho likoli congenital liphatsa tsa lefutso. Maemong a mangata, e futsitseng. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar lefu) ke seoelo haholo. Lefu lena le na le matšoao a itseng hore ho dumella ho fumanoe tsa bolwetse bona. Ho etsa phumano e nepahetseng, u lokela ho lekgotla la lingaka, ea ileng a tla tiisa kapa hanyetsa boteng ba anomaly tšabehang.

History le Mafu a Hlahang ka lefu

syndrome, ena ke ka seoelo haholo. maqhubu a lona ke ka 1 hlahletsoe nyeoe ka 40.000 baahi. Ka lekhetlo la pele lefu lena le ile ha fumanoa ka French basali bo-rasaense ba Louis-Bar. Syndromes bath ya bolwetse, ho e kopanngoa ka nosology ngoe. Sena se etsahetse ka 1941. Ka mor'a tse seng kae tse ngata Maemong a ile a fumanoa lefatšeng ho pota. Kaha anomaly ena ke ka seoelo haholo, ho ke ke ha khoneha ho bua le sebetsa ka ho nepahetseng seo etiology ea syndrome, Louis Bar. Ho lumela hore ponahalo ea lefu lena le ha hoa itšetleha ka maemo a klimate. Ka hona, lefu la ka etsahala libakeng tsohle. Ho phaella moo, ha ho na bopaki ba hore e ne e tla amahanya le ditiragalo tsa fuluru le mamello. Ke hore, lefu Louis-Bar le hlaha le maqhubu a lekana ka bashanyana ba bobeli le banana ka tsela e tšoanang.

Lisosa tsa ntshetsopeleng lefu

Taba ena anomaly e beha ka trimester pele ea bokhachane. Lefu lena le e fetisoa feela ka ho latellanang. syndrome, o bua ka e autosomal recessive boloetse liphatsa tsa lefutso. Sena se bolela hore ngoana o tla rua lefu lena le ka tsela e nepahetseng, haeba batsoali ka bobeli ba le tlōlo ea chromosomes. Ha e anomaly le hlaha ka e 'ngoe ea bona (ho sa tsotellehe hore bong), le monyetla oa ho ketsahalo ea lefu Louis-Bar ka potsanyane e 50%. Lebaka le ka sehloohong bakeng sa phetoho liphatseng tsa lefutso - ke tlōlo ea letsoho e telele ea chromosome 11. The lintlha hantle tse lebisang ho jwalo rearrangement liphatsa tsa lefutso e sa tsejoeng. Empa e tsebahatsa 'maloa tsa liphello tse kotsi, amang ntshetsopeleng embryonic. Sena ke haholo-holo lintlha tsa tikoloho (ho pepesehela lintho tse chefo). Hape ka trimester pele a bokhachane ke khatello ea kelello e kotsi haholo.

lefu Louis-Bar: pathogenesis lefu lena

Joalokaha eka ke ka tsela e sa tloaelehang ka ho fetisisa congenital chromosomal, lefu e akarelletsa litho tsa ka hare 'maloa' me tsamaiso ea. The liphofu tsa sehlooho tsa lefu lena ke boko le sesole sa 'mele oa motho. Ho na le boetse ho na le phatlalatsoe le letlalo lethopa. Kaofela ha liponahatso tsa tleleniki ea lefu lena le a amanang le mochine oa ntshetsopeleng lona. Le sebaka sa pele ho na le e hlophisitsweng, le holofatsang ka tsamaiso ea methapo e bohareng. E leng, cerebellar ataxia. Karolong ena ea likarolo ha hlahisa (Purkinje likhoele le lisele tse granular). mafu a tse ling tse bonahalang cutaneous liponahatso - telangiectasia. Di atoloswa lijana tse haholo-holo le bitsoa ka sefahleho (ente sclera, litsebe, nko). Ataxia telangiectasia cerebellum le mmoho tse tsejoang e le lefu la Louis Bar. Bana ba hlahile le lefu lena, e ka ho tsejoa ka lilemo pele tsa bophelo ba e le anomaly bonahatsa matla 'meleng le bokooa (tieho ntshetsopele, sa tsitsang mele, bofokoli mesifa).

Ho phaella moo , ho pathogenesis ya lefu lena le kenyeletsa le ho hlōleha ha boitshireletso ba mmele (T lymphocytes). Bana ba nang le boloetse bona, ho na le hypo- kapa e feletseng aplasia tsa thymus ena. Ka lebaka la maloetseng ena seleng e-go ranolelwang kwa ntshetswa fokola haholo 'me ke sitoa ho sireletsa' mele ho tloha dithulaganyo tšoaetsanoang.

Matšoao a ataxia-telangiectasia

The ho tiea tsa setšoantšong tlelenike itšetlehile ka tekanyo e sa hypoplasia cerebellar le fereko tšoelesa. Sena se etsang qeto hore na o tla bonahatsa lefu Louis-Bar. Matšoao a boloetse bona:

1. Cerebellar ataxia. lefu lena bontša ka boeona e ka pel'a le leng, hangata ka selemo sa pele sa bophelo. E ba bitsa qalong ea ikemetseng ho tsamaea. Bana ba nang le ataxia cerebellar hangata e ke ke ema 'me rea sisinyeha e tloaelehileng. Ka Maemong a molemo ka ho eketsehileng le unsteadiness tsa gait le tremor ea maoto le matsoho le. Ho feta moo, matšoao a methapo ea kutlo o bontšitsoeng ka mesifa bofokoli, dysarthria sa tšoaneng likhato (slurred puo) le strabismus.
2. Telangiectasia. Cutaneous liponahatso Louis-Bar syndrome, ba ka tlaase ho moo kotsi. hangata ba bontša ho bona ka bobona pakeng tsa lilemo tse lilemo tse 3 ho 6. Telangiectasia - e methapong dilated, eo ba bitsoa "sekho methapong". Ho fetisisa ho tsohle ba bonahalang libakeng tse bulehileng tsa 'mele, haholo-holo ka sefahleho. Dilated methapo ea mali li atisa ho fumanoa ka mahlong, nko le litsebe, 'me bokaholimo flexor ea matsoho le maoto.
3. Sekamela ho tšoaetsoa mafu. Ka lebaka la ho matla immunodeficiency 'mele ke ke sebetsana ka katleho le mahlahana a tse kotsi tsa bona. Ka lebaka leo, ngoana ba atisa ho ba tšoaetsoa mafu a sa tšoaneng. Hangata e ke lefu le sa foleng la pampitšana matšoafo - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, pneumonia.
4. Neoplastic dithulaganyo. Ka lebaka hypoplasia thymic, har'a dithulaganyo tšoaetsanoang, 'mele o fetoha habonolo ho kankere. Hangata ka ho fetisisa ke hlahala ea hematopoietic le dinama tse nyenyane tse lymphoid. Ha lefu Louis-Bar ka ngoana e ke tepelletse maikutlong le utloahalang, joale e e tieo thibetsoe ho ionizing mahlaseli kalafo ya kankere.

Phumano ya ataxia-telangiectasia

Phumano ea syndrome, Louis Bara hangata ha e fana ka le bothata bo boholo, e le matšoao a eona ke itseng haholo. Belaella lefu lena e ka ba lilemo tse sa pele sa bophelo ka setšoantšong litleleniki tsa. matšoao a methapo ea kutlo (cerebellar ataxia, bofokoli mesifa, tremor le strabismus) hammoho telangiectasia ke sesupo bakeng diagnosing bolwetse ena.

Haeba u belaella syndrome, le Louis-Bar ke ho hlokahala hore a bale ditsebi a 'maloa. Har'a bona: a boloetse ba methapo, dermatologist, oncologist, tshwaetsang setsebi, endocrinologist le liphatsa tsa lefutso. Ho phaella ho ba ngotse hlahlobo ea tleleniki, o phethile laboratori ea le tlhathoba karaoke. Phetha immunoassays, eo ho eona phokotsong tshwaileng e kapa sieo kakaretso ea thepa ea motheo ea maloetseng lisele (T lymphocyte fokotseha, immunoglobulin A, G). The Kla hlokomela leukocytosis le potlakisa erythrocyte sedimentation sekhahla ka eona e bontšang ho ruruha ka 'mele. Ho boetse ho na le tlhathoba bohlokoa le phetha. Sefubeng X-ray e etsoa (phokotso ka boholo thymus), MRI boko (dithulaganyo holofatsang). Hona joale, ho phaella ho liteko le maemo a, o atlehe liphatsa tsa lefutso (batlisisa ho tlōla le chromosome bo11), ka motheo oa ea e beha tepelletse maikutlong nepahetse.

Phekolo ea syndrome, ba Louis Bar

Ka bomalimabe, kalafo etiological ea tsela e sa tloaelehang chromosomal ha jwale pele. Ka hona, ka bolwetse ena e etsoa feela bontshang matshwao phekolo le go baya leitlho ea kamehla ea bakuli. The kalafo ya pele o ikemiseditse ho ntlafatsa ea ka tšebetso ea boitshireletso ba mmele. Sena ke ho hlokahala hore ho qoba tšoaetso ea le dithulaganyo hlahala. Bakeng sa morero ona, ho sebelisoa ha ho lokisetsa ea gamma-globulin, 'me "T-activin". Le ntshetsopele ya mafu a hlabang sebetsa mahlahana antibacterial le antiviral. Ka bomalimabe, cerebellar ataxia syndrome, e ke ke ka botlalo tšoaroa ka eona. Ya ho thibela ho e hlophisitsweng, le holofatsang sebediswa nootropics. Ka bolaoa ke kankere ka etsoa chemotherapy, 'me li resorted ho buuoa.

The itse'ng bakeng sa bophelo ka lefu la Louis Bar

Ho sa tsotellehe ho tiea tsa lefu lena le, ho ka etsahala ho eketsa le ho bebofatsa bophelo ba ngoana e le tepelletse maikutlong ka nako e loketseng le ho kalafo. Bakeng sa morero ona, e leng palliative phekolo bakeng sa bakuli bana. Ka bomalimabe, anomaly Louis-Bar ka hatela pele ka potlako. Tabeng ena, ea ba phela ke lilemo tse 2-3. Ka linako tse ling boloetse bona ha e ntshetsa pele ka lilemo tse 'maloa. Ka nako e tšoanang ba phela e eketsehile haholo. Palo e kahodimodimo lilemo ea bakuli e nkoa e le lilemo tse 20-30. Maemong a mangata lisosa tsa lefu le tšoaetsanoang le neoplastic dithulaganyo, ka linako tse ling - mafu a methapo ea kutlo.

Thibelo lefu Louis Bar

Ho qoba ntshetsopele ya bolwetse ena, ho ke ke ho hlokahala hore ho phetha ba ngotse hlahlobo liphatsa tsa lefutso tsa lesea le e ntse ka mekhahlelo ea pele ea bokhachane. Ho boetse ke habohlokoa ho tseba histori ea batsoali ha se feela ha ngoana eo, empa hape litho tse ling tsa lelapa. Nakong ea bokhachane, u lokela ho qoba liphello tse kotsi tsa ho imeloa kelellong a tikoloho le maikutlong.

Haeba lesea le e joalo e anomaly e hlaha, ke habohlokoa hore a etse lengolo la ngaka tsohle, ho sireletsa ngoana khahlanong le mahlahana a tšoaetsanoang. Le maloetseng ba ho fokola le phytoteratology 'meleng e ke ho hlokahala hore ho hlahloba ya lefu Louis Bar. Photos of bana ba nang le lefu lena le ka bonoa ka lingoliloeng e khethehileng ea meriana.