Lefu Hurler e reng: Sesosa, Phekolo le Picture

Mucopolysaccharidosis - lebitso le tloaelehileng la a mangata a mafu a sa tloaelehang tse liphatseng tsa lefutso tse hlahang ho yona. Bolwetse develops ka lebaka la ho haella ha 'meleng oa enzyme tse itseng tse re thusang hore heletsa mafura le lik'habohaedreite tse ngata tse ka limolek'hule tse bonolo. Sehlooho sena se tšohla mucopolysaccharidosis thaepa 1 - lefu Hurler.

mabaka a

Lefu lena le e futsitseng ka autosomal tsela recessive. E develops ka lebaka la ho anomalies tsa mucopolysaccharides phapanyetsano.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis amana thoeng lysosomal mafu polokelo. Ka lebaka la khaello ea enzyme lysosomal ke ho le thata catabolism tsa glycosaminoglycans. Ba ipokellela ka lisele tse le ho makala, senya 'mele le tsamaiso ea oona. Le sebaka sa pele ho na le masapo ho hlōloa le ho lieha ntshetsopeleng meleng.

matšoao External le matšoao a

Matšoao a boloetse bona li bonahatsoa ka sebōpeho sa kholofalo lesapo, connective, cartilaginous lisele. Ka sehloohong tsobotsi - kgolo ya kholofalo. letšoao lena le ka lemoha pele batho ba bang, hangata ho ea qetellong ea selemo sa pele sa bophelo, ho ba ka ho hlaka hore ho ngoana e tswela pele ka botlalo.

Mucopolysaccharidosis hape ho bonolo ho nahana, ho bona makgetheng mahoashe ea sefahleho. Bakuli ka leleme kgolo, gipertelozirm (haholo sebaka se pakeng tsa litho tsa di behuwe ka bobedi, tabeng ena pakeng tsa mahlo a), le litsebe a holofala, phatleng overhangs, kobehileng meno.

Matšoao a kenyeletsa mucopolysaccharidosis morpheme deformation, a bontša kyphosis ea lesapo la mokokotlo thoracolumbar. Ka khanna x-ray a ka lemoha ossification pele ho nako occipito-parietal mafu suture ossification ntle nuclei.

Maemong a mangata, le maloetse e tsamaea le tsamaiso e lekanyelitsoeng ea manonyello a, hernias mpeng, hepatosplenomegaly (kholiso ea sebete le spleen ka lebaka la ho dithulaganyo pathological tse etsahalang ka lebaka la lefu lena le).

Ka lehlakoreng la Neurology tšoauoa dilenaneo kholofalo le hypotonia. Hape, ha ho na le ke e fokolisa ya mucopolysaccharidosis utloa le ea fokotseha ea bohlale ho fihlela 'dementia matla. Ka lebaka la litho tse ka hare e tsoelang pele systemic diso ya marapo hape tlas'a meferefere ka likhato sa tšoaneng.

mefuta mucopolysaccharidosis

Ho na le mefuta e 'maloa ea mafu a hore fapana ho tiea tsa liphetoho lesapo le mafu a ea e tlameletswe dikelellong tsa ho:

• Ke - Hurler lefu.
• II - Günter lefu (Hunter).
• III - Sanfilippo lefu.
• IV - Morquio Syndrome.
• VI - Maroto lefu - Lamy.
• VII - bolotsana lefu.

Karolo e ka mekhoa ea bongaka linaheng tse sa tšoaneng 'na tsa fapana. Ka mofuta V hangata thōko lefu Scheie. Baahi American oa kula mukopolisaridozami arotsoe ke ho tiea tsa matšoao a mofuta oa pele, 'me ho na le phenotypes tse tharo: Hurler lefu, lefu Scheie,' me lipakeng pakeng tsa lefu Hurler - Sheye (ho akarelletsa le Hurler boima ka ho fetisisa, Sheye - the bonolo ka ho fetisisa).

lefu Hurler

foromo ena le hlaha hangata ho feta ba bang, 'me o' nile oa hlalosoa pele syndromes tse ling. Ho phaella moo, litleleniki tsa setšoantšong sa ho fetisisa mebala-bala le e tloaelehileng ea mefuta eohle ea mucopolysaccharidosis.

lefu Hurler bo bakoang ke e autosomal recessive lefa. mofuta ona wa lefu e tšoauoa ka sa tsoela pele ka potlako haholo. Ho sa tsotellehe 'nete ea hore mofuta oa pele ke tšoanang ho mucopolysaccharidosis bobeli (Gunther, kapa Hunter), e leng lefu le rarahaneng. Ka lekhetlo la pele ka foromo ena ne a hlalosoa ka 1919 ke Gertrud Hurler ( 'me ka hona lebitso nepahetseng - Hurler lefu, Hurler sa). The maqhubu a ya ketsahalo e - e 'ngoe tabeng ea batho ba 20-25 sekete,' me maemong a mangata batsoali ba ngoana e amehang, a amanang ka ho mali. Kahoo, haeba u na le boloetse ba "Hurler lefu", mabaka a lokela ho sheba boemo ba le liphatsa tsa lefutso. Matšoao a hlaha hoo e ka bang hang-hang ka mor'a pelehi, le ho lilemo tse peli tsa tleleniki setšoantšong se bontša ka botlalo.

Hurler e lefu - ka ponahalo ea khale lefu lena. E le lefu lena le liehisa kgolo ya, o ile a bontša ho opacity totobala ya cornea eo, nasal methapo ea mali nala. Foromo ena ea lefu ka X-ray a ka lemoha tjaleho Sella, khutsufatsa le katoloso la masapo a nako e telele, vertebral hypoplasia, le sharpness ea sebaka se lumbar (seo ho thoeng ke tlhapi vertebrae), le vertebral lenaneng la deformation (bakuli utloa bohloko thoracolumbar mokokotlo kyphosis le lordosis). Qala bolwetse ea tsamaiso ea pelo le methapo - kibiloe methapo gogoga fapana di-valve, myocardium, endocardium, pelo e ntse e hōla ka seemo.

Tshwaileng e hydrocephalus, sesosa sa tse mobung oa mucopolysaccharides ka meninges ena. Hlalosoa foci ea demyelination. Mucopolysaccharides hape beha ka sebete, spleen, renal epithelium tubular; ho retina, sclera, cornea leihlo la; lisele tse methapo ea kutlo, lefufuru.

Bana ba ba tsoaloa le ponahalo e bath - ba na le ikhethang haholo, mahoashe litšobotsi tsa sefahleho, e leng na ke hobane'ng ha e 'ngoe lebitso mukopolisaharoidozov - gargoilizm (ho tloha ka lentsoe "gargoyle" - mokhabo fantastis le makgetha a ho sa tloaelehang ea sefahleho), ho akarelletsa le seo ho thoeng ke,' me lefu Hurler. Photos, e bontša bakuli ka ho hlaka e bontša tloaelehang ho khopama ea litšobotsi tsa sefahleho ngoana. Bana bana fetohile lehata - ho nka sebopeho sa keel ba sekepe, ho na le seo ho thoeng ke scaphocephaly, sunken nko, molomo e tenya, puo ea kgolo, moepa phatleng, مختصر molaleng le tšobotsi ea sefahleho ho hlahisa maikutlo. Ntle, ho hlile shebahala joaloka tsela bontšang Gargoyles mythological.

Hape, ba 'nile shortened sefuba, le likhopo tlaase protrude, ho na le lipontšo tsa kyphosis, manonyeletso (haholo-holo menoana le elbows) di a sa kopanele tšebeletsong, ka' na ba inguinal le lelana hernia. Nails ka fumana mofuta oa likhalase lebetse, moriri e fetoha ka thata le o omileng, lentsoe - tlaase le husky. Monyetla oa ho utloa le tahlehelo kapa esita botholo. Bakuli, hangata e le bothata ba ho bola ha leino, e leng e etsa hore lefu Hurler.

Matšoao a kenyeletsa mafu a ea tsamaiso ea matšoafo, hobane ngoana ena e hema ka molomo, o ile a bonahala adenoids, ho ke le tsekamelo ea ho tšoaetsoa mafu bongata ba kokwanahloko. Ha nako e ntse, o ile a ba bath ea mathata Mucopolysaccharidosis le sebete le spleen (ka lebaka la ho eketseha mpeng), le 'dementia'.

Kgolo ya ntse undersized. Ka lebaka la boholo fosahetseng le deformities la mokokotlo, bakuli ba tsoele pele ho maoto a ikemiselitse, ka tiptoe.

Hurler syndrome, na a tsoela pele ho tlhaku bolaeang, kahoo bakuli bokooa le hlaha ka potlako ka ho fetisisa. Ba bangata ha ba phela esita le lilemo tse 10.

tlhathoba

Mokuli o lokela ho tsamaisa ea litleleniki, radiological, skeletal, meloko le limolek'hule lithuto tsa liphatsa tsa lefutso. Fumanoe e entsoeng ka liponahatso tsa tleleniki ea lefu, e thehiloeng lithuto tsa X-ray le ho hlahloba moroto, e leng e laolwang ke mosebetsi potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale le excretion ea glycosaminoglycans.

kalafo ya mucopolysaccharidosis

Ha mokuli e fumanoa "Hurler lefu" kalafo akarelletsa sa bontshang matshwao. Mokuli o ile a re ka masapo rarahaneng, ngaka e buoang, ngaka ea bana, otolaryngologist, le methapo ea kutlo, boloetse ba methapo le ho ophthalmologist. Bakuli ba ka buuoa ka makhetlo masapo khalemelo ea mafu a ea tsamaiso ea musculoskeletal, tlosa hernia tšoaroa hangata kopana ka bakuli bana mafu bongata ba kokwanahloko, utloa tahlehelo, nattokinase, sinusitis. Hape oela tlas'a botsamaisi ba tsamaiso ea pelo le methapo.

hormonal lithethefatsi Used hore nakoana ntlafatsa boemo ba mokuli:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Ho phaella moo, ba le mamello bontša vithamine A, dextran 70, eo nakoana ntlafatsa boemo ba mokuli. Ntlafatso nako e khutsoanyane fana lero la mali tšeloa mali litokisetso.

Hurler lefu ha le mamello ea ka fuoa kabelo ea ho ea physiotherapy: Electrophoresis lidazy ka sebaka sa tshebetso sa manonyeletso ameha, ka laser puncture, phekolo a khoheli, parafini libaka tsa ho tola. Hape, bakuli ba khothalletsoa hore ba kopanela phekolo 'meleng, tsa boitlhakiso eo ama manonyeletso le lesapo la mokokotlo. litholoana tse molemo ba atisa ho fana ka sililoa.

Kaha bakuli ba Hurler lefu bonolo hore lefu matšoafo, e lokela ho ka nako e loketseng o ile a etsa sanation tshwaetso foci ka molomo le nasopharynx.

Bakeng sa kalafo ya mucopolysaccharidosis mofuta 1 hangata e phethile opereishene - corneal transplantation le khalemelo ea lefu valvular pelo le entrapment methapo ea kutlo. Ikatisetsa machaba, ho phaella ho lithethefatsi bontshang matshwao kalafo, ea physiotherapy kapa ho buuoa tšebeliso ea phekolo potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale le thibela seleng e transplantation.

Haeba ho hlokahala, ho ba le mamello o etsoang gryzheissecheniya, adenoidectomy, tshebetso antiglaucomatous, tracheostomy, prosthetic manonyello a liqholo, hydrocephalus shunt, jj ..

pono

The prognoza e sa thabiseng bakeng sa Hurler syndrome, le mefuta e meng e na le mucopolysaccharidosis. lefu Hurler e tšoauoa ka ho felloa ke tšepo ka ho fetisisa. liphetoho ya marapo selemo le keketseho ea selemo, ka lebaka la makala le litsamaiso tsa angoa ke ho tlōla ho feta bohlokoa. Ha ngoana a e-shoa ba serame sa matšoafo a sa le monyenyane, ke lilemo tse 7-12 ho khoneng ho iketsetsa letho 'meleng le kelellong ea nang le bokooa. Ho lilemo tsa bocha ba phele ka yuniti.

thibelo

Ho thibela lefu ke etsahala. Empa u ka khona ho utloa se a sa le sethaleng, mathoasong a - tepelletse maikutlong ha prenatal. Ho etsa sena, e and analysis ea lisele amniotic bakeng sa ho haella potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale (tabeng ea le phello e ntle ea bokhachane le ho ntša mpa kgothaletswa).

Ka lebaka la ho fumanoe hoseng 'me a kalafo e nakong eo ba le lesapong la mokokotlo compression ka qoba tšenyo e sa feleng ho methapo e. e tlamang ka tlhabollo bongaka le liphatsa tsa lefutso bakeng sa thibelo ya.

weather forecasts kalafo

Ho sa tsotellehe mathata a ka ho ya ka kalafo ea lefu Hurler, ka lilemo tse 20 fetileng linaheng tse ngata tse tsoetseng pele, ho lesapo moko transplant, eo haholo ntlafatsa boleng ba bophelo ba bakuli. lilemo tse fetang 10 o ile a sebelisa lithethefatsi Phetolo phekolo bakeng sa kalafo ea mefuta eohle ea mucopolysaccharidosis ha methapo ea kutlo.