Lefu Gierke e reng: bakang, matšoao, kalafo

lefu Glycogen polokelo mofuta 1 ile la pele o ile a hlalosa ka 1929 Gierke. Lefu lena le hlaha ka ho tsoa e mong oa masea tse makholo a mabeli tse sekete. Bolwetse ama ka tsela e tsoanang bashanyana le banana ba ka bobeli. Ka mor'a moo, nahana hore na re ka bontša lefu Gierke, e leng ke seo phekolo e sebediswa.

Overview

Ho sa tsotellehe ho ba bonoa e batlang e pele ho nako, feela ka 1952, Corey ile ka hlomamisoa ho potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale sekoli. bolwetse Lefa la e autosomal recessive. Gierke lefu - lefu le khahlanong le eo lisele sebete, 'me tubules convoluted ya liphio tlala glycogen. Leha ho le joalo, mehloli tsena ha li le teng. Sena se bontšoa ke ho ba sieo ha hypoglycemia, le ho eketseha ha ea mahloriso ea mali ea tsoekere ha le arabela ka ho glucagon le epinephrine. Gierke e lefu - lefu le tsamaea le hyperlipemia le ketosis. makgetheng tsena ke bath ea puso ea 'mele ka khaello ea lik'habohaedreite. Ka sebete, mala dinama tse nyenyane tse, a liphio ho na le mosebetsi tlaase ya tsoekere-6-phosphatase (kapa ho ke ke ha ho hang).

Tsela ea lefu

Kamoo ke lefu Gierke joang? Lefu lena le e bakoang ke kholofalo tsamaisong ea potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale sebete. E fellang kateng ka tsoekere, tsoekere-6-phosphate. Ha kholofalo ka gluconeogenesis robehileng le glycogenolysis. Sena, le eena, qholotsa hypertriglyceridemia le hyperuricemia, lactic acidosis. The sebete glycogen bokella se hlahile.

Glycogen Storage Mafu Type Ke: Biochemistry

Tsamaiso potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale hore fetola tsoekere ka tsoekere-6-phosphate, ho phaella ho eena, ho sa na subunits bonyane tse 'nè. Tsena li akarelletsa, ka ho khetheha, e kenyeletsa taolo Ca2 (+) - protheine komponeng translocase (transporter liprotheine) tlamang. tsamaiso e na T3, T2, T1, etsa bonnete ba phetoho ya tsoekere, phosphate le tsoekere-6-phosphate ka endoplasmic reticulum lera. Ho na le mekhoa e itseng ea ho tšoana ho ka mefuta eo e na le lefu le Gierke e. Clinic glycogenosis IB le IA e tšoanang, mabapi ena, ho netefatsa tepelletse maikutlong le theha nepahetseng enzymatic sekoli phethile biopsy sebete. Hape fuputswa mosebetsi oa tsoekere-6-phosphatase. Phapang ka liponahatso litleleniki tsa pakeng tsa glycogenosis mofuta IA le IB e ile a bolela hore pele kamehla kapa e fetang neutropenia. Maemong a matla, e qala ho ntshetsa pele agranulocytosis. Neutropenia tsamaea le ho se sebetse ea monocytes le neutrophils. Tabeng ena, e eketsa monyetla oa tsoaetsanang Candida le staph. Bakeng sa ba bang bakuli ba na le ho ruruha ka e ntse likahare ka le, a tšoanang le lefu Crohn e.

lipontšo tsa bolwetse

Pele ho tsohle e lokela ho ile a bolela hore ka ho sa tsoa tsoaloa, e masea le bana ba baholoanyane ka tsela e fapaneng a bontša lefu Gierke e. Matšoao a hlaha ka mokgwa wa ho itima lijo hypoglycemia. Leha ho le joalo, maemong a mangata ke asymptomatic malwetse. Sena ke ka ntlha ya go ha e le hantle hore masea a fepa hangata hoo le homolog palo ya tsoekere. Glycogen Storage Mafu Type I (Photos of Maemong a ka fumanoa libuka tsa bongaka ya referense) li atisa ho fumanoa hore o tšoeroe ka mor'a tsoalo likhoeli tse seng kae hamorao. Ngoana tabeng ena o ile a senola hepatomegaly le kholiso ka mpeng. Tlaase sehlopheng feberu le dyspnea ntle lipontšo ea tšoaetso e ka boela tsamaea le lefu Gierke. Mabaka a ea bobeli - lactic acidosis ka lebaka la ho fana ka tlhahiso lekaneng ya tsoekere le hypoglycemia. Le ho robala ka nako e telele bosiu le ho na le e ntseng e eketseha dikgao nako pakeng tsa feedings. Ka nako e tšoanang tšoauoa matšoao a hypoglycemia. nako lona le ho tiea butle-butle eketseha, e leng, le eena, a isang mafu a tshilong ya dijo tse kang systemic.

litla

Ha untreated, tšoauoa liphetoho ka ponahalo ea ngoana. Ka ho khetheha, ke bath mesifa le ya marapo khaello ea phepo, ea liehang ntshetsopeleng 'meleng le ho hōla. Ho na le boetse ho na le mafura mobung ka tlas'a letlalo. Ngoana o qala ho utloahala eka le mokuli ea nang le lefu Cushing e. Ha tšoauoa meferefere ka ntshetsopele ya bokgoni ba ea sechaba le dikopanothutano, haeba bokong e sa senngoa ke litlhaselo tse pheta-phetoang, hypoglycemic. Haeba ho itima lijo hypoglycemia phehella le ngoana ha a amohele hlokahalang palo ya lik'habohaedreite, lieha ho ntshetsopeleng 'meleng le ka kholo ea fetoha fapaneng ho hang. Maemong a mang, bana ba nang le mofuta o ke gipoglikenozom shoa ka lebaka la ho kgatelelo ya madi methapo. Tabeng ea tlōlo ea platelet mosebetsi a hlokomela mokola iphetang kapa tsoa mali ka mor'a ho buuoa meno kapa tse ling. Ho 'nile ha meferefere ka mamarello le aggregation tsa li-platelet. Hape sitisa ADP ho lokolloa ha le arabela ka ho ikopanya le collagen le epinephrine. Systemic meferefere metaboliki halefile thrombocytopathy hore disappears mora kalafo. Eketseha renal rekotoa ho oa ultrasound le excretory urography. bakuli ba bangata ha ba etsahala mafu renal. E o ile a re feela ho eketsa sekhahla glomerular karaoke set. The Maemong a matla ka ho fetisisa di tsamaya tubulopathy le glucosuria, hypokalemia, le phosphaturia aminoaciduria (tšoanang le lefu Fanconi). Maemong a mang, bacha ba keteka albuminuria. bacha bolokile renal ho hloleha proteinuria matla, ho eketseha ha khatello le ea fokotseha ka creatinine rengwa, e leng ka lebaka la ho fibrosis interstitial le glomerulosclerosis tsepamiso segmental botho ba hae. Kaofela ha maloetse ana qholotsa lefu renal. Litekanyo spleen sala fapaneng tloaelehileng.

sebete adenoma

Ba etsahala bakuli ba bangata bakeng sa mabaka a sa tšoaneng. E le busa, ba ile ba hlaha pakeng tsa lilemo tse lilemo tse 10 ho ea ho 30. Ba e ka ba bolaeang, ka 'na ho tsoa mali ka adenoma. Tsena Scintigram thuto hlahisoa e le libakeng tsa fokotswa bokella isotope ena. ultrasound maemong e sebediswa ho lemoha adenomas. Tabeng ea belaelloa ka hore malignancy sebelisa ho feta boitsebiso bo rutang MRI le CT. Ba dumella ho trace oa ho fetola meeli e hlakileng ea sebopeho sa boholo nyane ho kholoanyane metshetshe lekaneng thothofatsang. Ka tsela eo kgothaletswa nako le nako tekanyo ea maemo serum alpha-fetoprotein (bakeng sa kankere sebete seleng ea lesupa).

Tepelletse maikutlong: ithuta tlamang

Bakuli ba lekanya maemo tsa acid e uric, lactate, tsoekere, sebete-enzyme itima lijo. Ka masea le neonates ka tsoekere mali mahloriso ka mor'a 3-4 lihora itima lijo fokotswa ho 2.2 mmol / litha e le nngwe kapa ho feta; ka nako e khōloanyane ho feta lihora tse 'nè, mahloriso ke hoo e ka bang kamehla tlase ho 1,1 mmol / litha e le nngwe. Hypoglycemia tsamaea le keketseho e khōlō lactate le tshilong ya dijo ka acidosis. Serum hangata koahetsoeng kapa shebahala joaloka lebese ka lebaka la mahloriso phahameng haholo ea triglycerides le maemo k'holeseterole e eketsehileng tekano. Hape o ile a re tokafatso ea Alt (alanine aminotransferase) le AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

qholotsoa liteko

Ho phapang pakeng tsa mofuta Ke ho tswa glycogenosis tse ling le boikemisetso e nepahetseng ea potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale sekoli masea le bana ba baholoanyane lekanya boemo ba metabolites (mafura acid free, tsoekere, acid e uric, lactate, ketone | mele), li-hormone (STH (somatotropic hormona), cortisol, adrenaline, glucagon , ho thusa insulin) le tsoekere e maling ka mor'a ho itima lijo. thuto e etsoa e le mohlala e itseng. Ngoana o fumana tsoekere (1.75 g, / lik'hilograma) hare. Ebe mong le e mong lihora tse 1-2 mali e nkiloeng. The tsoekere mahloriso e lekanngoa ka potlako. and analysis qetela nkiloeng ha ho ka morao ho feta lihora tse tseletseng ka mor'a a e-ja ba tsoekere kapa ha diteng e fokotseha ho 2.2 mmol / litha e le nngwe. Hape tšoara teko tse tsosang takatso le glucagon.

lithuto khethehileng

Nakong ea sebete biopsies bona a ileng ae etsa. Hape fuputswa glycogen: dikahare tsa lona e haholo e ile ea eketseha, empa sebopeho sa e fapaneng tloaelehileng. litekanyo tsoelang pele la tsoekere-6-phosphatase timetsoe 'me bohle ba sebete microsomes. Ba timetsoa ke leqhoa a pheta le thawing biopata. Ka semelo sa glycogen polokelo lefu mofuta IA mosebetsi e sa ikemisetsa ho timetsoa, e feletse kapa e microsomes ka mofuta IB - ke ntho e tloaelehileng ho ea pele 'me ka bobeli haholo fokotswa kapa le siyo.

lefu Gierke e reng: Phekolo

Ha glycogen mofuta lefu polokelo ke tshilong ya dijo ka mafu a amanang le tlhahiso ea lekaneng ya tsoekere hlaha ka mor'a ja lihora tse seng kae hamorao. Bakeng sa tlala ka nako e telele ho hloka taolo tota haholo. Tabeng ena, ho phekola bolwetse le e fokotsehile ho nyantsha khafetsa. Sepheo sa phekolo e ho thibela dikahare tsoekere marotholi tlase 4.2 mmol / litha e le nngwe. Sena ke monyako oo di hlohleletsago secretion ea li-hormone kontrisulyarnyh. Haeba ngoana a fumana ka nako e loketseng ka ho lekaneng tsoekere, ho na le ea fokotseha ka boholo sebete. entsprechen laboratori ea ka nako e tšoanang le haufi le e tloaelehileng, le ntshetsopele psychomotor le kgolo ya tsitsa, tsoa mali nyamelang.