Heritable batho lefu. Lethathamo. The mafu atileng ka ho fetisisa le e kotsi

Qalong ea lekholo la bo21 la lilemo, ho na le tse fetang 6 sekete. Mefuta ya mafu a lefa. Joale, mekhatlo tse ngata ho pholletsa le lefatše ba ithutile mafu lefa motho, eo lethathamo e khōlō.

Baahi motona o likoli feta liphatsa tsa lefutso le li ho bonolo hore ba li nahanang ngoana ka bophelo bo botle. Ha a ntse a ho na le mabaka a sa hleka dipaterone, kaofela ha malformations, empa re ka nahana hore ka lilemo tse latelang tse 100-200, saense e na le ho sebetsana le litaba tsena.

lefu le liphatsa tsa lefutso ke eng? tlhophiso

Liphatsa tsa lefutso e le saense e sa qala leeto la lona ka 1900 le ea thuto. mafu a liphatsa tsa lefutso ba elang tse amanang le tsela e sa tloaelehang ka sebopeho liphatsa tsa lefutso motho. Bopengwi a ka etsahala phatsa ea lefutso le 'ngoe kapa tse seng kae.

mafu a lefa:

1. Autosomal ka sehloohong.
2. Autosomal recessive.
3. Sex-amana.
4. mafu Chromosomal.

Kgonego ya ho kula ngoana e le ho kheloha autosomal laolang - 50%. Ha e autosomal recessive - 25%. Lefu, ho kopanela liphate-e amana, ke bona ba nkang e senyehileng X chromosome.

lefu Nasledstvennnye

Mehlala e meng ke ea mafu a, ho ea ka tlhophiso vysheozvuchennoy. Ho joalo, ho mafu a 'muso o hlaheletseng-recessive kenyeletsa:

• Marfan lefu.
• Nako le nako shoele litho.
• Thalassemie.
• lefu Albright e.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Tse ling.

Sex-amahanngoa le mafu:

• Hemophilia.
• Muscular Dystrophy.
• Farben lefu.

Hape ka a ntseng a utloa chromosomal mafu lefa batho. List of tsela e sa tloaelehang chromosomal latelang:

• Shereshevskogo-Turner lefu.
• Klinefelter lefu.
• Cat oa mohoo oa lefu.
• Fatše e lefu.

Ke mafu polygenic kenyeletsa:

• Dislocation ba noka (congenital).
• Pelo ea ka likoli.
• Bokuli ba ho kopana hlooho.
• Lefarung molomo le mahalapa a.

The atileng ka ho fetisisa le liphatsa tsa lefutso sa tloaelehang - syndactyly. Ie logan ea menoana ea. Syndactyly - ho tlōla ka ho fetisisa kotsi le tšoaroa ka ho buoa. Leha ho le joalo, ho kheloha ena e tsamaea le syndromes tse ling tse matla haholoanyane.

Seo mafu a kotsi ka ho fetisisa

Har'a mafu tseo ho tse thathamisitsoeng e ka khetholla ba kotsi ka ho fetisisa batho mafu a lefa. Thathamisa bona e na le mefuta e sa anomalies, moo chromosomal le trisomy le hlaha kapa polysomes, ke hore, ha ho e-na para ea chromosomes e hlokomela ho ba teng ha 3, 4, 5 kapa ho feta. Chromosome 1 e fumana le ho fapana 2. bopengwi tsena tsohle ke ka lebaka la ho tlōla karohano seleng.

The kotsi ka ho fetisisa tsa mafu a lefa batho:

• Edwards 'lefu.
• Lesapo la mokokotlo mesifa amyotrophy.
• Patau lefu.
• Canavan lefu.
• Hemophilia.
• maloetse a mang.

Ka lebaka la ditlolo tsena, ngoana o lula selemo kapa tse peli. Maemong a mang, ho bopengwi ha e le tebileng 'me ngoana a ka phela ho fihlela ho 7, 8 kapa esita le lilemong tse 14.

lefu fatše e

lefu fatše e futsitseng, haeba a le mong kapa ka bobeli batsoali ba bajari ba chromosome haelloang. More ka ho toba, lefu le le amahanngoa le le trisomy 21 chromosomes (m. E. 21 chromosome 3 sebakeng sa 2). Bana ba nang le lefu Down na le squint, ho crease ka molaleng, le e sa tloaelehang sebopeho litsebe ho, mathata a pelo le kholofalo kelellong. Empa bakeng sa bophelo bo sa tsoa tsoaloa kotsi chromosomal sa tloaelehang e ke ke ea tšoareloa.

Joale lipalo-palo li bontša hore ho tloha bana 1 700-800 hlahile le lefu lena. Basali ba batla ho ba le ngoana ka mor'a 35 ho ka etsahala hore u tsoale ngoana ena. Kgonego kae-kae 1 ho 375. Empa mosali eo, ka ho tsoaloa ha lesea reshivshayasya 45 e na le kgonego ya 1 ho tse 30.

Akrokraniodisfalangiya

Mofuta oa anomaly lefa la - autosomal ka sehloohong. Lebaka lefu - ho tlōla chromosome 10. Ka saense, lefu lena le bitsoa akrokraniodisfalangiya ha bonolo, e lefu Apert. Tšoauoa ka litšobotsi tsa sebōpeho sa 'mele, tse kang:

• brahikefaliya (ditlolo tsa bophara le bolelele ba lehata le);
• gogoga logan ea sutures lehata, ka tsela eo o ile a re kgatelelo ya madi (phahameng khatello ea mali ka hare lehata le);
• syndactyly;
• ba hlaheletseng phatleng;
• kholofalo kelello hangata e khahlanong le semelo sa lehata e compresses bokong 'me ha a fana ka phahama ho lisele tse methapo ea kutlo.

Matsatsing ana, bana ba nang le lefu Apert, ho buuoa e hlophisitsweng ya ho eketsa lehata ho tsosolosa khatello ea mali. A ntshetsopele e fokolang kelello tšoara tse susumetsang.

Haeba le lelapa o na le ngoana ea nang le phumano ea syndrome, e, kgonego hore ngoana a mabeli tlang ho tsoaloa le deflection tšoanang, phahameng haholo.

Syndrome thabile lipopi le lefu Canavan - Van Bogart - Bertrand

Nahana ka lintlha tse 'me maloetse ana. Hlwaya lefu Angelman e ka ba kae-kae ka lilemo tse 3-7. Bana ke cramps, mafutsana tshilo ya dijo, mathata a amanang le tšebelisano ea mekhatlo. Boholo ba bona ba squint le mathata le mesifa ea sefahleho, e leng na ke hobane'ng ha ka sefahleho hangata e bososela. Motsamao oa ngoana e constrained haholo. Bakeng sa lingaka e hlakile ho ea ha ngoana a leka. Batsoali ba maemong a mangata ha ba tsebe se etsahalang 'me le ho feta joalo ka seo e se e amana. Nakoana ka mor'a, haholo-holo taba ea hore ba ke ke ba bua, feela leka ntho e 'ngoe unintelligible mumble.

lebaka la hore ngoana bontša lefu - ena ke bothata ka 15 chromosome. Ho kopana le lefu lena e sa tloaelehang ka ho fetisisa - 1 hlahletsoe nyeoe ka tsoalo ea 15 likete ..

mafu a mang - lefu Canavan - tšoauoa ka 'nete ea hore ngoana o na le ba fokolang mesifa molumo, o ne a mathata engole lijo. Lefu lena le e bakoang ke diso tsa tsamaiso ea methapo e bohareng. Lebaka - ho lahleheloa ke phatsa ea lefutso e le 'ngoe ka chromosome 17. Ka lebaka leo, lisele tse boko methapo ea kutlo tse timetsoa ka lebelo e tsoelang pele.

Matšoao a boloetse bona bo ka bonoa ka lilemo 3-khoeli. lefu Canavan e bontšoa ka tsela e latelang:

1. Muscular hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Sethoathoa etsahala ho likhoeli tsa lilemo.
4. Ngoana e khone ho tšoara hlooho ea hae e lokileng.
5. Ka mor'a likhoeli tse 3, e ile ea eketseha reflexes tendon.
6. bana ba bangata ba ba foufetseng ho lilemo tse 2.

Joalokaha u ka bona, tse fapa-fapaneng haholo batho mafu a lefa. List fanoa feela e le mohlala, e le hōle le tse feletseng.

Re lokela ho hlokomela hore ha batsoali ka bobeli ba le tlōlo e 'ngoe le phatsa ea lefutso e tšoanang, menyetla ea ho ba le ngoana ea kulang e meholo, empa ha anomalies ka liphatsa tsa lefutso e fapaneng, re ka ke ua tšoha. E o tsejoa hore ka 60% ea linyeoe, tsela e sa tloaelehang chromosomal ka lesea le isang ho senyeheloa. Leha ho le joalo 40% ea bana bana ba ba tsoaloa le ho loanela bophelo ba bona.