Hemophilia - ke eng lefu? E fetisoa joang 'me matšoao a hemophilia ke afe?

Bakeng sa batho ba bangata ba sa tsebeng, hemophilia ke eona e bitsoang lefu la boreneng, ba tseba ka eona feela historing: ba re Tsarevich Alexei o utloa bohloko ho eona. Ka lebaka la ho hloka tsebo, hangata batho ba lumela hore batho ba tloaelehileng ba ke ke ba kula ka hemophilia. Ho na le maikutlo a hore e ama feela tsoalo ea boholo-holo. Boikutlo bo tšoanang ka nako e telele e ne e le ho "gout" e nang le bokhabane. Leha ho le joalo, haeba gout ke lefu la phepo, 'me motho leha e le ofe a ka angoa ke hona joale, lefu la hemophilia ke lefu le futsitseng,' me ngoana leha e le ofe ea nang le lefu la moholo-holo a ka o fumana.

Hemophilia ke eng?

Ho batho, lefu lena le bitsoa "mali a mali". 'Me ka sebele, ho hlophisoa ha eona ke lefu la patholotiki, leo ho lona ho khoneha ho koala ho fokola. Monyenyane haholo-le ho tsoa mali ho thata ho emisa. Leha ho le joalo, tsena ke ponahalo e ka ntle. E ka hare haholo, e hlahang manonyeletsong, ka mpeng, liphio. Hemorrhages ho bona e ka bakoa esita le ntle le tšusumetso e ntle 'me e na le liphello tse kotsi.

Liprotheine tse leshome le metso e 'meli tse khethehileng li arabela ka coagulability ea mali , e lokelang ho ba teng maling a mahloriso a itseng. Maloetse a hemophilia a fumanoa haeba e 'ngoe ea liprotheine ena e le sieo kapa e le mahloriso a sa lekaneng.

Mefuta ea hemophilia

Meriana, ho na le mefuta e meraro ea lefu lena.

1. Hemophilia A. E bakoa ke ho haelloa kapa ho haelloa ke ho kopana ha motsoako oa VIII. Sebopeho se tloaelehileng haholo sa lefu lena ke, ho ea ka lipalo-palo, karolo ea 85 lekholong ea liketsahalo tsohle tsa lefu lena. Ka karolelano, ngoana a le mong ho ba 10 000 o kula a na le hemophilia e joalo.
2. Hemophilia B. Le eena, ho na le mathata le nomoro ea factor IX. Ho boleloa e le ntho e sa tloaelehang haholoanyane: kotsi ea ho kula ke makhetlo a tšeletseng ho feta ha ho e-na le phapang A.
3. Hemophilia C. Ha ho na nomoro ea nomoro XI. Mefuta ena e ikhetha: e ikhetha ho banna le basali. Ho feta moo, hangata Bajuda ba Ashkenazi ba kula (ka kakaretso ba sa lumellaneng le mathata leha e le afe: hangata ba machaba 'me ba "ela hloko" merabe eohle, lichaba tsohle le lichaba tsohle). Lipontšo tsa hemophilia C li boetse li tlosoa setšoantšong sa kakaretso, kahoo lilemong tsa morao tjena li tlosoa lethathamong la hemophilia.

Ke habohlokoa ho hlokomela hore malapeng a mararo a lefu lena le hlaha (kapa le fumanoa) ka lekhetlo la pele, e leng kotlo ho batsoali ba sa itokisetsang.

Ke hobane'ng ha lefu lena le hlaha?

Tlokotsi ea hae ke lefu la congenital hemophilia, e leng X chromosome. Tšebelisano ea eona ke mosali, 'me eena ka boeena ha a na mokuli, ntle le haeba ho ka' na ha e-ba le mali a tsoang mali, hangata a ea khoeling kapa a fokola haholo maqeba (mohlala, ka mor'a hore leino le tlosoe). Gene e na le mokhoa o feteletseng, kahoo hase bohle bao 'mè oa bona e leng moetapele oa lefu lena o oang. Ka tloaelo monyetla o abuoa 50:50. E phahama haeba ntate a kula ka lapeng. Banana ba fetoha bajari ba liphatsa tsa lefutso ha ho pelaelo.

Ke hobane'ng ha hemophilia e le lefu la monna

Joalokaha ho se ho boletsoe, liphatsa tsa lefutso tsa hemophilia li feteletse 'me li kopantsoe le chromosome, e khethiloeng e le X. Basali ba na le li-chromosome tse joalo tse peli. Haeba e mong a angoa ke liphatsa tsa lefutso, e fokolloa ebile e hatelloa ke ea bobeli, e le hore e le ngoanana eo feela e leng sesebelisoa seo hemophilia e fetisetsoang ho sona, empa o ntse a phela hantle. Ho ka 'na ha etsahala hore nakong ea bokhachane li-X-chromosome li ka ba le liphatsa tsa lefutso tse tšoanang. Leha ho le joalo, ha lesea le e-na le mokhoa oa lona oa ho potoloha ('me sena se etsahala ka beke ea bone ea bokhachane), e fetoha e sa tsitsang,' me ho ntša mpa ka nakoana ho hlaha (ho senyeheloa ke mpa). Kaha ts'ebetso ena e ka bakoa ke mabaka a sa tšoaneng, hangata ha ho na lipatlisiso tsa boitsebiso ba boithati, kahoo ha ho lipalo-palo tse mabapi le taba ena.

Ntho e 'ngoe ke banna. Ha ba na lekhetlo la bobeli la X chromosome, e nkeloa sebaka ke Y. Ha ho na "X" e ka sehloohong, ka hona haeba ho itšoara ka tsela e tloaelehileng, e qala ka ho toba tsela ea lefu lena, eseng boemo ba eona bo latang. Leha ho le joalo, kaha ho ntse ho e-na le li-chromosome tse peli, monyetla oa tsoelo-pele e joalo ea sepheo ke halofo ea menyetla eohle.

Matšoao a hemophilia

Li ka bontšoa esita le ha ho hlaha lesea, haeba ntho e tšoanang 'meleng e le sieo,' me e ka utloahala ha nako e ntse e e-na le bokooa ho eona.

1. Ho tšela mali ha ho se na lisosa tse hlakileng. Hangata ngoana a tsoaloa a e-na le matheba a mali a tsoang ka nko, mahlo, lekhalo, 'me ho thata ho emisa mali.
2. Hemophilia (foto e bonts'a sena) e iponahatsa e le ho thehoa ha mahlaba a maholo a hloekisang a tsoang liphellong tse sa hlokahaleng (mohlala, ho hatella monoana).
3. Ho tsoa mali a phetoang ho tloha leqeba leo ho bonahalang eka le folile.
4. Ho tsoa mali a malapeng a eketsehileng: mongobo, ho tsoa mareneng le ha o hloekisa meno.
5. Hemorrhages li-joints.
6. Litsela tsa mali mothapong le lithong tse hlahisang mantle.

Leha ho le joalo, "lipontšo" tse joalo ha li hlile li bontša haemophilia hantle. Ka mohlala, nosebleeds e ka bua ka bofokoli ba marako a methapo ea mali, mali a morong - ka mafu a liphio, le ka setulo - ka seso. Ka hona, lithuto tse eketsehileng lia hlokahala.

Ho lemoha haemophilia

Ntle ho ho ithuta ka anamnesis oa mokuli le tlhahlobo ea hae ke litsebi tse sa tšoaneng, litlhahlobo tsa laboratori li etsoa. Ntlha ea pele, ho ba teng ha lintho tsohle tse kenyang mali le ho tsepamisa mohopolo ho ikemiselitse. Nako e nkiloeng ho kopanya sampula ea mali e behiloe. Hangata, liteko tsena li tsamaisana le thuto ea DNA. Bakeng sa ho hlahloba hantle, ho ka 'na ha hlokahala hore u hlalose:

• Fokotsa nako;
• E kopane;
• Lenane la Prothrombin;
• Palo ea fibrinogen.

Ka linako tse ling esita le data e khethehileng haholo e kōptjoa. Ha e le hantle, hase sepetlele se seng le se seng se nang le thepa e loketseng, kahoo li romelloa ho laboratori ea mali ka ho belaela haemophilia.

Mafu a tsamaeang le hemophilia (photo)

Hemophilia e nang le litšobotsi tse ngata e tsoa mali. Lebitso la bongaka ke hemoarthrosis. E hlaha ka potlako, le hoja e le tšobotsi e kholo ea bakuli ba nang le mefuta e matla ea hemophilia. Ba na le tšollo ea mali maling a se nang tšusumetso leha e le efe ea kantle, ka boithatelo. Mefuta e bonolo bakeng sa ho halefisoa ke hemoarthrosis, ho hlokahalloa ke mahlomola. Manonyeletso a ameha ka lekhetlo la pele ke ba nang le khatello ea maikutlo, ke hore, lengole, lesoba le kutu. Ea bobeli ka lehlakoreng le leng - lehetla, ka morao - setsoe. Matšoao a pele a hemoarthritis a bonahala a se a ntse a le bana ba lilemo li 8. Ka lebaka la likotsi tse kopantsoeng, bakuli ba bangata ba na le bokooa.

Setho se kotsi: liphio

Lefu lena la haemophilia hangata le etsa hore ponahalo ea mali e be mothapong. E bitsoa hematuria; E ka tsoela pele e se na bohloko, le hoja matšoao a sa ntsane a ntse a tšosoa. Hoo e ka bang halofo ea liketsahalo tsa hematuria li tsamaisana le bohloko bo boholo ba nako e telele. Hangata, colic ea renal e bakoa ke ho senya mali ho batho ba sa tsebeng letho. E tloaelehileng ka ho fetisisa ho bakuli ba nang le hemophilia ke pyelonephritis, e lateloa ke makhetlo a mangata-hydronephrosis, le sebaka sa ho qetela se tšoaretsoe ke capillary sclerosis. Phekolo ea mafu ohle a liphio a rarahane ke lithibelo tse ling tsa meriana: ha ho letho le thusang ho fokotsa mali, a ke ke a sebelisoa.

Phekolo ea hemophilia

Ka bomalimabe, hemophilia ke boloetse bo sa phekoleheng bo tsamaeang le motho bophelo bohle ba hae. Ha se qapiloe empa ke tsela eo u ka etsang hore 'mele o hlahise liprotheine tse nepahetseng, haeba a sa tsebe ho e etsa ho tloha ha a hlaha. Leha ho le joalo, katleho ea meriana ea morao-rao e lumella ho boloka 'mele o lekaneng oo bakuli ba nang le lefu la hemophilia, haholo-holo ka sebōpeho se seholo haholo, ba ka etsang hore ho be le bophelo bo tloaelehileng. Ho thibela ho lla le ho tsoa mali ho hloka ho kenyelloa hangata ea tharollo ea lisosa tse sa lahleheng tsa li-coagulation. Li arohane le mali a batho ba faneng ka mofani le liphoofolo tse hlahisitsoeng monehelo. Ho kenyelletsa lithethefatsi ho na le motheo oa ka ho sa feleng joaloka thibelo le thibelo tabeng ea ho buuoa kapa ho tsieleha ho tlang.

Ka ho tšoanang, bakuli ba hemophilia ba lokela ho lula ba e-na le physiotherapy ho boloka lits'ebeletso tsa manonyeletso. Tabeng ea ho pharaletseng ho hoholo, e-ba likotsi tse kotsi, lingaka tsa majoe li etsa liketso tsa ho li tlosa.

Kaha ho tšeloa lithethefatsi tse entsoeng motheong oa mali a fanang ka mali ho hlokahala, lefu la hemophilia le eketsa kotsi ea ho fumana tšoaetso ea kokoana-hloko ea kokoana-hloko ea HIV, kokoana-hloko ea cytomegalovirus, herpes, le ho feta, HIV. Ha ho pelaelo hore bafani bohle ba lekoa bakeng sa polokeho ea mali a bona, empa ha ho na motho ea ka fanang ka tiiso.

O fumane hemophilia

Maemong a mangata, hemophilia e futsitse. Leha ho le joalo, ho na le lipalo-palo tse itseng tsa linyeoe ha li hlaha ho batho ba baholo ba neng ba e-s'o ka ba e fumana. Ka lehlohonolo, linyeoe tse joalo li sa tloaelehang - batho ba le bang ho ba babeli ka limilione. Ba bangata baa kula, ba ba le lilemo tse fetang 60. Maemong 'ohle, ho fumanoa hemophilia ke mefuta e fapaneng ea A. Hoa hlokomeleha hore mabaka ao e neng e bonahala ka' ona a fumaneha ka tlase ho halofo ea bakuli. Tse ling tsa tsona, li-tumor tse tšoarang kankere, ho noa meriana e itseng, maloetse a mangata, ka mokhoa o sa tloaelehang - ho kula, ho ba le tšollo e matla, bokhachane bo morao. Ke hobane'ng ha ba bang ba kula, lingaka li ke ke tsa thehoa.

Boloetse ba sehlōhō

Taba ea pele ea mafu a fumanoeng e hlalositsoe mohlaleng oa Mofumahali Victoria. Ka nako e telele, ho ne ho nkoa e le oona feela oa mofuta oa eona, kaha pele ho moo, kapa hoo e batlang e le halofo ea lekholo ka mor'a hore hemophilia e be teng ho basali. Leha ho le joalo, lekholong la mashome a mabeli a metso e mehlano, le ho fihla ha lipalo-palo mabapi le ho fumanoa ha lefu la borena, mofumahali ea ikhethang ha a nahane: hemophilia, e hlahileng ka mor'a ho tsoaloa, e se lefa, ha e itšetlehe ka thobalano ea ba kulang.